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Durch moderne molekulargenetische Untersuchungsmethoden ist in den letzten 5 Jahren der genetische Hintergrund für einige der angeborenen Tumorerkrankungen aufgedeckt worden. Angeborene genetische Defekte betreffen nur einen Teil (5–20 %) der auftretenden Tumoren. Für die Trägerinnen dieser Gendefekte ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit im Gegensatz zu sporadischen Tumoren deutlich erhöht. In der Frauenheilkunde sind derzeit 5 Syndrome bekannt, die auf spezifische genetische Veränderungen (z. B. BRCA1/2, TP53, PTEN) zurückzuführen sind und mit einer deutlichen Inzidenzerhöhung von gynäkologischen Karzinomen verbunden sind.
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Beckmann, M., Kuschel, B. & Schmutzler, R. Hereditäre Karzinomsyndrome in der Frauenheilkunde. Gynäkologe 31, 1039–1045 (1998). https://doi.org/10.1007/PL00003100
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DOI: https://doi.org/10.1007/PL00003100