Ungewöhnliche Ursache einer Erythrozytose bei einer 23-jährigen Erstgebärenden in der 22. Schwangerschaftswoche

Zusammenfassung

Fallbeschreibung: Eine 23-jährige Erstgebärende in der 22. Schwangerschaftswoche wurde wegen einer Erythrozytose und eines unplausibel erhöhten HbA_1c-Wertes (glykiertes Hämoglobin) internistisch vorgestellt. Familienanamnestisch ließ sich eruieren, dass ihr Vater seit zwei Jahren aufgrund einer Erythrozytose unklarer Ätiologie durch regelmäßige Aderlässe behandelt werde. Die weiterführende Familienuntersuchung erbrachte bei der Patientin und ihrem Vater eine Hämoglobinopathie vom Typ Hämoglobin (Hb) Andrew-Minneapolis.

Diskussion: Die Hämoglobinvariante vom Typ Hb Andrew-Minneapolis ist in die Grupp der Hämoglobinopathien mit stark erhöhter Sauerstoffaffinität und konsekutiver kompensatorischer Erythrozytose einzuordnen. Die betroffenen Patienten sind in der Regel beschwerdefrei und normal körperlich belastbar; eine erhöhte Inzidenz von kardiovaskulären Erkrankungen konnte bisher hicht beobachtet werden. Es gibt keine sicheren Hinweise, dass eine Hämoglobinanomalie der Mutter mit deutlich erhöhter Sauerstoffaffinität mit negativen Auswirkungen auf den Fetus oder einer erhöhten Komplikationsrate unter der Geburt vergesellschaftet ist.

Schlussfolgerung: Hämoglobinopathien mit deutlich erhöhter Sauerstoffaffinität sind eine seltene, aber wichtige Differentialdiagnose der Erythrozytose, deren Klärung diagnostische Irrwege für Patient und Arzt vermeidbar macht. Für die prognostische Beurteilung ist bedeutsam, dass diese Erythrozytose bei den betroffenen Patienten in weiteren Grenzen als kompensatorisch zu akzeptieren ist. Ein außergewöhnlich erhöhter oder erniedrigter HbA_1c-Wert ohne Vorliegen einer diabetischen Befundkonstellation sollte an eine Hämoglobinopathie denken lassen.

Abstract

Case Report: A 23-year-old pregnant woman presented with erythrocytosis and a spuriously elevated HbA_1c. Family history revealed that her father has been treated with phlebotomies for the last 2 years because of erythrocytosis of unknown cause. An examination of the family members demonstrated that the patient and her father were carriers of the hemoglobin (Hb) variant Hb Andrew-Minneapolis.

Discussion: Hb Andrew-Minneapolis belongs to a group of hemoglobin variants with a high oxygen affinity resulting in compensatory erythrocytosis. The carriers of such hemoglobin variants are usually clinically asymptomatic, exercise tolerance appears unimpaired and there is no higher incidence of cardiovascular diseases. There is no clear-cut evidence that a maternal hemoglobinopathy with high oxygen affinity is accompanied by negative consequences for the fetus or a higher abortion rate.

Conclusion: Hemoglobinopathies with a high oxygen affinity are a rare but important differential diagnosis of polycythemia. Under these circumstances erythrocytosis has to be accepted as the primary mode of compensation and does not require treatment, as long as blood viscosity is kept within tolerable limits. An excessively elevated or lowered HbA_1c without a history or symptoms of diabetes should lead to further investigations concerning the possibility of hemoglobinopathy.