Tiroidectomia profilattica nelle neoplasie endocrine multiple di tipo 2A

Riassunto

PREMESSA: Il carcinoma midollare della tiroide è la causa più comune di morte in pazienti con neoplasia endocrina multipla (MEN) di tipo 2A o di tipo 2B o nel carcinoma midollare familiare della tiroide. Abbiamo voluto verificare se la tiroidectomia totale effettuata in soggetti giovani e asintomatici appartenenti a famiglie con MEN 2A che presentavano una mutazione del gene RET, potesse prevenire o curare il carcinoma midollare della tiroide. METODI: Un totale di 50 pazienti di 19 anni o più giovani, che sono stati identificati essere portatori di una mutazione del gene RET caratteristica di MEN 2 a seguito di un programma di screening genetico, sono stati sottoposti a tiroidectomia totale. Cinque-dieci anni dopo l’intervento, ciascun paziente è stato valutato con un esame clinico e con la determinazione dei livelli di calcitonina plasmatica dopo stimolazione. RISULTATI: In 44/50 pazienti i livelli di calcitonina plasmatici basale e dopo stimolo erano al di sotto dei limiti di dosabilità del metodo utilizzato (proporzione, 0,88; 95% intervallo di confidenza, da 0,76 a 0,95). Due pazienti avevano livelli di calcitonina elevati sia basalmente sia dopo stimolo. Negli altri quattro pazienti i livelli di calcitonina plasmatici dopo stimolo erano elevati, ma comunque nel range di normalità. I dati suggeriscono che c’era una incidenza inferiore di malattia persistente e/o di recidiva in bambini sottoposti a tiroidectomia totale prima degli otto anni e in bambini in cui non c’erano metastasi nei linfonodi cervicali. CONCLUSIONI: Da questo studio si rileva che giovani pazienti identificati essere portatori di una mutazione di RET caratteristica di MEN 2A mediante analisi diretta del DNA non avevano evidenza di persistenza e/o recidiva di carcinoma midollare della tiroide a distanza di cinque o più anni dall’intervento di tiroidectomia. Un periodo più lungo di valutazione sarà necessario per confermare se questi soggetti siano stati definitivamente curati.