La malattia ossea di Paget: diagnosi e terapia

Riassunto

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1877 da Sir James Paget, con il nome di “osteite deformante”, poiché, riteneva che una “infiammazione” delle ossa fosse la causa delle estese deformità dello scheletro che, con inesorabile progressione, avevano condotto all’invalidità uno dei suoi pazienti. Ancora oggi la causa di questa anomalia focale del metabolismo osseo rimane indefinita. Uno o più segmenti dello scheletro divengono sede di un rimodellamento caotico e afinalistico, vale a dire avulso dai meccanismi fisiologici che ne determinano la struttura più idonea a tollerare il carico meccanico cui è abitualmente sottoposto. Il tessuto neoprodotto, pertanto, è facile alle deformità e alle fratture. La malattia ossea di Paget (PDB) è molto frequente, seconda solo all’osteoporosi tra le malattie metaboliche dell’osso, anche se negli ultimi 20 anni ha subito un’inspiegabile riduzione d’incidenza. è raro che giunga all’osservazione clinica prima dei 45 anni. Ha un’inspiegabile distribuzione geografica: la prevalenza più alta si osserva in alcune regioni dell’Inghilterra, nel Rochester (Stati Uniti) ed in Nuova Zelanda, dove oscilla attorno al 5% della popolazione di età superiore a 55 anni. Si stima una prevalenza dell’1% nel resto dell’Europa, ivi inclusa l’Italia, per divenire solo una curiosità clinica nei paesi nordici e in oriente. Nella maggior parte dei casi la PDB è asintomatica, soprattutto nelle fasi iniziali; spesso la diagnosi deriva dal rilievo occasionale di un incremento della fosfatasi alcalina (ALP) serica o costituisce un reperto inatteso nel corso di un esame radiologico dello scheletro eseguito per altri motivi. L’avvento dei bisfosfonati (BPs) ha offerto la disponibilità di agenti terapeutici molto efficaci, poiché essi impediscono l’evoluzione delle lesioni pagetiche e quindi lo sviluppo delle complicanze della malattia che costituiscono il principale motivo di morbosità.