Il feocromocitoma, diagnosi e terapia

Riassunto

La recente scoperta che alcuni geni predispongono all’insorgenza sia del feocromocitoma, che del paraganglioma, in particolare quello del glomo carotideo, è un’acquisizione rilevante sia per il clinico che per il biologo molecolare/genetista. Feocromocitoma e paraganglioma vanno oramai considerati insieme: pur essendo il primo secernente ed il secondo non secernente, essi possono coesistere e condividere alcuni meccanismi molecolari che ne condizionano lo sviluppo, come le mutazioni inattivanti dei geni SDHB, SDHC, SDHD. L’altro elemento importante di novità è che anche quando non c’è storia familiare e si presenta apparentemente sporadico, il feocromocitoma, un caso su 4, può essere espressione di una malattia genetica. Lo screening genetico, che deve comprendere la ricerca di mutazioni dei geni VHL, RET, SDHB, SDHC, SDHD, e quando possibile anche del gene NF1, è in grado di dare informazioni fondamentali per la prognosi del paziente, la scoperta di patologie associate e l’identificazione di carrier asintomatici, ma potrebbe anche essere in grado di modificare la procedura chirurgica. Anche gli strumenti per la diagnosi clinica si sono affinati ed ora il dosaggio delle metanefrine plasmatiche od urinarie è considerato il miglior compromesso per sensibilità e specificità, mentre i test dinamici sono limitati al solo test alla clonidina. Sul piano morfologico, oltre a TC/RMN e scintigrafia midollare con ¹²³I-MIBG, si sta affermando il ruolo fondamentale della PET con fluoro dopa o con fluorodopamina. Sul piano terapeutico si stafacendo avanti l’ipotesi dell’indicazione all’intervento di surrenectomia laparoscopica con “adrenal sparing” in tutte quelle forme con coinvolgimento, attuale o futuro di entrambi i surreni. Infine, per i casi di feocromocitoma maligno, la cui definizione è ancora un problema aperto, è stata rivalutata l’efficacia della terapia radionuclidica con ¹³¹I-MIBG, associata a somatostatina in caso di positività all’octreoscan.