Zusammenfassung
Hintergrund
Arthrogrypose kommt aus dem Griechischen: „arthros“ = Gelenk = gekrümmt. Zwei wesentliche Ursachen sind bekannt:
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Störung des Nervensystems und
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Störung der Muskulatur.
Dadurch kommt es zur Einschränkung der Gelenksbeweglichkeit und Muskulatur. Es handelt sich um eine kongenitale, nicht progressive Erkrankung mit ganz unterschiedlichen Erscheinungsformen, wobei die Intelligenz meist normal bis sogar überdurchschnittlich ist. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
Fallbericht
Wir berichten über eine 41-jährige Ärztin, bei der sich diese Erkrankung in Form von Versteifung in sämtlichen Gelenken manifestierte. Zusätzlich zeigte die Patientin, wie auch in der Literatur beschrieben, eine okuläre Beteiligung beidseits:
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milde Ptosis
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Innenschielen
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Amblyopie
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tief liegende, kleine Augen
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Ophthalmoplegie (Hebung > Senkung; Abduktion > Adduktion)
Schlussfolgerung
Zu den bereits bekannten Gelenksdeformitäten können bei der Arthrogrypose auch andere Organe mitbeteiligt sein, wie z. B. Lungen- und Nierenhypoplasie, Gesichtsabnormitäten. Auch ophthalmologisch sollte man an die Möglichkeit der Mitbeteiligung bei dieser Erkrankung denken.
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Gruber, A., Lechner, H., Berglöff, J. et al. „Arthrogrypose“ mit okulärer Beteiligung. Spektrum Augenheilkd 19, 52 (2005). https://doi.org/10.1007/BF03163218
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF03163218