‘Met de verkeerde in zee gaan’: diagnostiek naar thalassemie

Samenvatting

Wij presenteren een 7-jarige jongen met een microcytaire, hypochrome anemie met adequate ijzerreserves. Aangezien beide ouders bekende dragers van β-thalassemie waren, werd bij het kind prenataal β-thalassemie major en minor (dragerschap) reeds uitgesloten. Uitgebreide diagnostiek toonde aan dat er sprake was van een zeldzame vorm van a-thalassemie, die vaker voorkomt in Sardinië, veroorzaakt door een puntmutatie in het initiatiecodon van de a2-locus. Aangezien a-thalassemie meestal veroorzaakt wordt door deleties in de a-globinegenen en puntmutaties alleen kunnen worden aangetoond door sequentieanalyse, zal dit type mutatie worden gemist als de a-globinegenen alleen voor deleties worden gescreend.

Summary

We present a 7-year-old boy with microcytic, hypochromic anaemia, without depletion of iron reserves. As both parents were known carriers of β-thalassemia, prenatally both β-thalassemia major and minor had been excluded. Extensive diagnostics showed a rare form of a-thalassemia, seen relatively frequently in Sardinia, caused by a point mutation in the initiation codon of the a2-locus. As athalassemia is generally caused by deletions in the a-globin genes and point mutations will only be detected by sequence analysis, this type of mutation will be missed when only a-globin gene deletion screening is performed.