Genetische screening: het perspectief van de potentiële gebruiker

Abstract

De snelle ontwikkelingen in het genomicsonderzoek leiden tot hoge verwachtingen ten aanzien van nieuwe toepassingen in de gezondheidszorg. Om voor- en nadelen van genetische screening te kunnen afwegen wordt gebruik gemaakt van criteria die aanvankelijk zijn opgesteld door Wilson en Jungner voor de Wereldgezondheidsorganisatie en door de Gezondheidsraad verder zijn uitgewerkt. Dit verkennende kwalitatieve onderzoek richt zich op de vraag hoe vanuit het gebruikersperspectief wordt aangekeken tegen genetische screening. Welke aspecten betrekken potentiële gebruikers in hun overwegingen bij de beoordeling van een genetisch screeningsaanbod? In hoeverre komen de overwegingen die gebruikers maken ten aanzien van een potentieel screeningsaanbod overeen met de aandachtspunten die beschreven staan in de genetische screeningscriteria van de Gezondheidsraad en het Nederlandse genetische screeningsbeleid? Acht focusgroepen zijn samengesteld met mensen in verschillende levensfasen die wel en niet bekend zijn met een erfelijke aandoening. De focusgroepbijeenkomsten hebben inzichtelijk gemaakt dat elke afweging ten aanzien van een genetisch screeningsaanbod zeer persoonlijk is. Dit geldt ook voor screening op onbehandelbare aandoeningen. De overheid voert op basis van genoemde criteria ten aanzien van bevolkingsonderzoek in het algemeen en genetische screening op onbehandelbare aandoeningen in het bijzonder een terughoudend beleid. Voor persoonlijke keuzes door de burger is weinig ruimte.

Genetic screening: the user’s perspective. An exploratory qualitative study

Some expect that genomics research will lead to an increase of the possibilities for genetic screening. Screening criteria are used to assess advantages and disadvantages of (genetic) screening programs. These criteria were originally formulated by Wilson and Junger for the World Health Organization and have been adapted by the Health Council of the Netherlands. This exploratory, qualitative study aims to investigate how potential users appreciate genetic screening. What aspects are relevant for potential users when considering an offer for genetic screening? To which extent do the considerations of potential users meet the points of attention of the Dutch genetic screening criteria and the current Dutch screening policy? Eight focus groups were composed of people in different phases of life who either did or did not have a family history of genetic disease. The focus group meetings showed that weighing pros and cons of a genetic screening offer is a very personal matter. This also holds true for untreatable conditions. Current governmental policy is restrictive regarding genetic screening, especially when untreatable disorders are concerned. This leaves not much leeway for personal choices.

Appendices

Bijlage 1 Screeningscriteria van Wilson and Jungner4

Tussen haakjes staat aangegeven wanneer een criterium verder is uitgewerkt in 1994 door de Gezondheidsraad15en wat het overeenkomstige nummer is.

1 The condition sought should be an important health problem (GR 1994: 1)

2 There should be an accepted treatment for patients with recognised disease (GR 1994: 4, 12 e)

3 Facilities for diagnosis and treatment should be available (GR 1994: 8)

4 There should be a recognisable latent or early symptomatic stage

5 There should be a suitable test or examination (GR 1994: 7, 11, 12 d)

6 The test should be acceptable to the population (GR 1994: 12 d)

7 The natural history of the condition, including development from latent to declared

disease, should be adequately understood (GR 1994: 12 a,b)

8 There should be an agreed policy on whom to treat as patients

9 The cost of case-finding (including diagnosis and treatment of patients diagnosed)

should be economically balanced in relation to possible expenditure on medical care

as a whole (GR 1994: 12 j)

10 Case-finding should be a continuing process and not a ‘once and for all’ project.

Bijlage 2 Genetische screeningscriteria Gezondheidsraad 199415

Criteria waaraan een programma voor genetische screening moet voldoen.

1 Een genetisch-screeningsprogramma moet een gezondheidsprobleem betreffen of een conditie die daartoe kan leiden bij de onderzochte of diens nageslacht

2 De doelgroep van het screeningsprogramma moet duidelijk zijn omschreven.

3 Het doel van het programma moet zijn de deelnemers in staat te stellen kennis te nemen van de aanwezigheid van dan wel het risico op een aandoening of dragerschap, en naar aanleiding daarvan een beslissing te nemen.

4 Er moeten voor de deelnemers zinvolle handelingsopties zijn.

5 Deelname aan een genetisch-screeningsprogramma moet geheel vrijwillig zijn en plaatsvinden op basis van toestemming waaraan goede informatie ten grondslag ligt.

6 Er moet goede en begrijpelijke voorlichting voor de doelgroep zijn.

7 Er moet een voor het doel van de screening geschikte testmethode zijn.

8 Er moeten voldoende faciliteiten voor vervolgonderzoek, voor het uitvoeren van de gekozen handelingsopties en voor voorlichting en ondersteuning van de deelnemers zijn.

9 Er moeten afdoende maatregelen zijn genomen om bij de omgang met en de opslag van de medische gegevens en het celmateriaal de persoonlijke levenssfeer van de deelnemers te beschermen en hun rechten ten aanzien van hun persoonsgegevens en celmateriaal te respecteren.

10 Als in het kader van screening wetenschappelijk onderzoek plaatsvindt, moeten de deelnemers ook ten aanzien van dit aspect vooraf goed zijn geïnformeerd.

11 Er dient te zijn voorzien in een voortdurende kwaliteitsbewaking van de werkzaamheid, doelmatigheid en veiligheid van de testprocedure en eventuele vervolgacties, en van de voorlichting aan en ondersteuning van de deelnemers.

12 Bij weging van de voor- en nadelen voor de deelnemers aan het programma moet de balans duidelijk naar de zijde van de voordelen uitslaan. Ten behoeve van deze weging moet degene die een screeningsprogramma voorstelt informatie leveren over:

a de prevalentie van de ziekte of aandoening in de doelgroep

b het natuurlijk beloop en de variatie in de ernst van de aandoening

c de doelgroepen die voor het onderzoek in aanmerking komen en de overwegingen die hebben geleid tot de keuze van de voorgestelde doelgroep en het voorgestelde tijdstip in het leven om de test uit te voeren

d de specificiteit, sensitiviteit en voorspellende waarde van de te gebruiken testmethode en de belasting die het onderzoek voor de deelnemers zal meebrengen

e de handelingsopties indien een gezondheidsprobleem of dragerschap is aangetoond

f de tijd die de procedure laat voor het overwegen en eventueel uitvoeren van de gekozen handelingsoptie

g de mogelijke, zowel gunstige als ongunstige, psychologische, maatschappelijke en andere gevolgen van aanbod en eventuele deelname of niet-deelname aan de screening voor de te onderzoeken persoon en diens familieleden of voor groepen in de samenleving

h de kans op foutieve uitslagen, de mogelijke gevolgen daarvan voor de deelnemers en de maatregelen die zijn genomen om eventuele schade ten gevolge daarvan te beperken

i de waarborgen die er zijn om te voorkómen dat deelnemers ongerechtvaardigde belemmeringen ondervinden van hun deelname of niet-deelname aan het screeningsprogramma of vervolgonderzoek bij de toegang tot arbeid of particuliere verzekering

j de kosten die verbonden zijn aan de screening en aan het realiseren van de vereiste infrastructuur