Genitale chirurgie bij jongens met disorders of sex development

Samenvatting

Het fenotype van jongens met een gestoorde geslachtsontwikkeling (DSD) varieert van (ernstige) hypospadie tot ambigu genitaal, vaak met enkel- of dubbelzijdig cryptorchisme. Müllerse structuren kunnen persisteren, zowel op het niveau van de - meestal cryptorche - gonade, in de vorm van een tuba en hemi-uterus, als in de vorm van een vergrote utriculus of mannelijke vagina. Persisterende Müllerse structuren bij een ondergeviriliseerde jongen moet nadrukkelijk onderscheiden worden van het zeldzame persistent müllerian duct syndrome (PMDS), waarbij een jongen met een normale penis naast intra-abdominaal gelegen testes, epididymides en vasa deferentia ook tubae en een uterus heeft. In dit artikel worden huidige behandelingsmogelijkheden toegelicht, inclusief de falloplastiek, een ingreep die momenteel niet in Nederland maar wel in België beschikbaar is. Langdurige follow-up van deze kinderen, inclusief evaluatie van psychoseksuele aspecten na de puberteit, is onderdeel van de multidisciplinaire behandeling.

Summary

The phenotype of boys with disorders of sex development (DSD) varies between proximal hypospadias and ambiguity, often with cryptorchidism. Müllerian derivatives may persist at the level of the cryptorchid gonad like fallopian tube or hemi-uterus, or as an enlarged utricle or male vagina. Persisting Müllerian structures in the undervirilized boy should be distinguished from the persistent müllerian duct syndrome (PMDS), a rare anomaly in which a normal virilized male has, besides intra-abdominal testes, epididymes and deferential ducts also fallopian tubes and a uterus. This article summarizes present treatment modalities, including indications and techniques of phalloplasty. Long-term follow-up until after puberty, with special attention to psychosexual aspects, is part of the multidisciplinary treatment of these children.