Skip to main content
SpringerLink
Log in

Het oudere kind en de adolescent met disorders of sex development

  • Published:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Samenvatting

Stoornissen in de geslachtsontwikkeling kunnen ook pas op oudere leeftijd en dan met name in de puberteit duidelijk worden. Redenen van verwijzing kunnen bij het meisje virilisatieverschijnselen, late puberteit of uitblijven van de puberteit en primaire amenorroe zijn; en bij de jongen gynaecomastie en infertiliteit. Een zorgvuldig lichamelijk onderzoek gevolgd door gericht beeldvormend, hormonaal, chromosomaal onderzoek en eventueel genmutatieanalyse is veelal voldoende om in het kader van de huidige indeling van de disorders of sex development (DSD) een diagnose te stellen. In dit artikel worden per diagnosegroep beknopt de problemen besproken die op oudere leeftijd kunnen ontstaan. De pubertijd is juist qua emotionele ontwikkeling een complexe periode bij jongeren met een DSD. Een goede multidisciplinaire en psychologische begeleiding is dan ook essentieel.

Summary

Disorders of sex development (DSD) may be diagnosed in elderly children, especially at puberty. For example, a girl may be referred because of virilization, delayed puberty or primary amenorrhoea; boys because of delayed puberty, gynaecomastia or infertility. Careful physical examination and subsequent sonographic, hormonal, chromosomal studies with gene mutation analysis when indicated may reveal a particular diagnosis in accordance with the DSD classification. In this article a short overview is provided of the problems which may be encountered in childhood and puberty in the various DSD categories. Puberty is an emotional and complex period. Multidisciplinary approach with psychological treatment is important.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatuur

  1. Hughes I, Houk C, Ahmed SF, Lee PA.; LWPES Consensus Group; ESPE Consensus Group. Consensus statement on the management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91:554-63.

    Google Scholar 

  2. Keizer-Schrama SM. Het belang van zorgvuldige transitie van zorg voor patiënten met het syndroom van Turner. Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151(29):1612-5.

    Google Scholar 

  3. Elford KJ, Spence JEH. Pediatric and adolescent gynecological concerns and their reproductive consequences. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2002;15(2):65-77.

    Google Scholar 

  4. Cools M, Stoop H, Kersemaekers AM, et al. Gonadoblastoma arising in undifferentiated gonadal tissue within dysgenetic gonads. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:2404-13.

    Google Scholar 

  5. Alonso G, Pasqualini T, Busaniche J, et al. True hermaphroditism in a phenotypic male without ambiguous genitalia: an unusual presentation at puberty. Horm Res. 2007;68(5):261-4.

    Google Scholar 

  6. Lee YS, Kirk JMW, Stanhope RG, et al. Phenotypic variability in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency and diagnostic pitfalls. Clin. Endocrinol. 2007;67:20-8.

    Google Scholar 

  7. The management of ambiguous genitalia. Proceedings of a symposium (ESPU). BJU Int. 2003; 93(3).

  8. Land JA. Geslachtelijke ontwikkeling. In: Heineman MJ, Evers JLH, Massuger LFAG, Steegers EAP, red. Obstetrie en gynaecologie, de voortplanting van de mens, 6e druk. Maarssen: Elsevier, 2007. p. 143-60.

  9. Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;14(2):13.

    Google Scholar 

  10. Cohen-Kettenis PT, Pfafflin F. Transgenderism and intersexuality in childhood and adolescence: Making choices. Thousand Oaks: Sage, 2003.

  11. Cools M, Looijenga LHJ, Otten BJ, Wolffenbuttel KP, Drop SLS. Genetische basis, terminologie en het risico voor de ontwikkeling van kiemceltumoren bij stoornissen in de geslachtelijke ontwikkeling. Tijdschr Kindergeneeskd. 2008;76:92-105.

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. www.bsl.nl/shop/tydschrift-vkindergeneeskunde-0376-7442.html

    M. van den Berg

Authors
  1. M. van den Berg
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. S. L. S. Drop
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. H. A. Delemarre-van de Waal
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. K. P. Wolffenbuttel
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  5. P. T. Cohen-Kettenis
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to M. van den Berg.

Additional information

Mw. drs. M. van den Berg, afdeling Gynaecologie, Erasmus MC, Rotterdam. Dhr. prof. dr. S.L.S. Drop, subafdeling Endocrinologie, mw. drs. K.P. Wolffenbuttel, afdeling Urologie, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus MC, Rotterdam. Mw. prof. dr. P.T. Cohen-Kettenis, afdeling Medische Psychologie, mw. prof. dr. H.A. Delemarre-van de Waal, VUmc, Amsterdam.

Correspondentieadres: Mw. drs. M. van den Berg, afdeling Gynaecologie, Erasmus MC, Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam,

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

van den Berg, M., Drop, S.L.S., Waal, H.A.Dv. et al. Het oudere kind en de adolescent met disorders of sex development. KIND 76, 112–116 (2008). https://doi.org/10.1007/BF03078189

Download citation

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF03078189

Search

Navigation