De pasgeborene met een gestoorde geslachtelijke ontwikkeling

Samenvatting

Een stoornis van de geslachtelijke ontwikkeling met onduidelijk geslacht na de geboorte is een ingrijpende situatie en eist multidisciplinaire behandeling door een gespecialiseerd team. Aan de hand van de karyotypering kan een eerste onderscheid gemaakt worden tussen virilisatie van een genotypisch meisje en ondervirilisatie van een genotypische jongen. Belangrijk in het diagnostische traject is de hormonale evaluatie op het juiste tijdstip. Echografisch onderzoek van de genitalia interna helpt bij verdere evaluatie van de genitalia interna en de positie van de gonaden. Geslachtstoewijzing wordt uitgesteld totdat een definitieve diagnose is gesteld. Naast snelle diagnostiek naar de onderliggende oorzaak is psychologische begeleiding van de ouders een belangrijk doel.

Summary

A disorder in the sexual development with ambiguous genitalia in the neonatal period is a stressful situation for parents and requires early diagnostic procedures by a multidisciplinary team. The first step in the evaluation of a newborn child with ambiguous genitalia is karyotyping which gives a first difference between virilised 46,XX girls and 46,XY undervirilised males. Ultrasonography of the internal genitalia gives additional information about the presence and location of the gonads as well as the presence of Müllerian structures. It is important to perform hormonal evaluation at the right time. Gender assignment has to be made only after the diagnostic path is completed. Beside laboratory and radiological evaluation psychological support of the parents by experienced psychologists is important.