Behandeling van biotinidasedeficiëntie vergt juiste aflevering van biotine

Samenvatting

Sinds 1 januari 2007 is de neonatale screening in Nederland uitgebreid met dertien erfelijke stofwisselingsziekten. Een van deze ziekten, biotinidasedeficiëntie, werd gediagnosticeerd bij een asymptomatische jongen, derde kind van Afghaanse ouders. Biotinidasedeficiëntie wordt behandeld met biotine per os. Ten behoeve van instructie voor adequate inname van de medicatie werd het kind gedurende één dag opgenomen in het ziekenhuis. Tijdens deze opname werd hij behandeld met door de ziekenhuisapotheek magistraal bereide biotinecapsules. Biotinetherapie werd thuis gecontinueerd, maar na twee maanden werd het kind weer opgenomen met symptomen van een biotinidasedeficiëntie: haarverlies en huidafwijkingen. Verder onderzoek openbaarde problemen met de afgeleverde biotinepreparaten. Na toediening van het volgens eerder voorschrift magistraal bereide biotine, in de juiste dosering, verdwenen de afwijkingen. Het is essentieel dat bij de behandeling van biotinidasedeficiëntie, met een bijzondere magistrale bereiding, goede communicatie plaatsvindt tussen voorschrijver en de afleveraar/bereider ten behoeve van aflevering van biotine in de juiste vorm en in voldoende hoeveelheden.

Summary

Since 1 January 2007 newborn screening in the Netherlands is expanded with thirteen inborn errors of metabolism. One of these disorders, biotinidase deficiency, was diagnosed in an asymptomatic boy, third child of Afghanistan parents. Biotinidase deficiency is treated with oral biotin. For instruction of adequate administration of the medication, the child was admitted to the hospital for one day. During this stay he was treated with extemporaneous compounded biotine capsules. Biotine therapy was continued at home, but the child was readmitted after two months with symptoms of a biotinidase deficiency: hair loss and skin lesions. Evaluation revealed incorrect biotine supply. Symptoms disappeared after therapy with the extemporaneous compounded biotine capsules. It is essential that treatment of biotinidase deficiency, with exceptional extemporaneous compounding is managed by both the doctor and (hospital) pharmacist to be sure that the biotin is given in the correct form and in sufficient amounts.