Samenvatting
De hielprik dient voor onderzoek van pasgeborenen op aandoeningen waarbij een snelle diagnose en behandeling aanzienlijke gezondheidswinst oplevert. De huisarts speelt een rol bij de voorlichting over de hielprik en de interventies bij opgespoorde patiënten. Voorlichting kan gewenst zijn over de achtergrond van de screening en over dragerschap van erfelijke aandoeningen. Als de screening een ziekte lijkt uit te wijzen, neemt de medisch adviseur van de entadministratie contact op met de huisarts met de vraag zo spoedig mogelijk de ouders in te lichten. In de regel is dan nader onderzoek nodig en, als de ziekte inderdaad aanwezig is, een snelle interventie.
Literatuur
Wilson JMG, Junger G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: World Health Organization, 1969.
RIVM. Hielprikscreening. Informatie over de aandoeningen. Bilthoven: RIVM, 2008. Zie: www.rivm.nl/hielprik.
Gezondheidsraad. Genetische screening. Publicatienr. 1994/22. Den Haag: Gezondheidsraad, 1994.
Gezondheidsraad. Neonatale screening. Publicatienr. 2005/11. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005.
Bolhuis PA, Page-Christiaens GC. Het advies Neonatale Screening van de Gezondheidsraad. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2857-60.
RIVM. Draaiboek CF-screening. Zie: www.rivm.nl/pns/actueel/CF_in_hielprik.
RIVM. Hielprikscreening. Bilthoven: RIVM, 2008. Zie: www.rivm.nl/pns.
Author information
Authors and Affiliations
Additional information
biochemicus, oud-medewerker Gezondheidsraad.
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Bolhuis, P.A. De hielprik. BIJB 24, 58–64 (2008). https://doi.org/10.1007/BF03076364
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03076364
Keywords
- hielprik
- neonatale screening
- adrenogenitaal syndroom
- biotinidasedeficiëntie
- congenitale hypothyreoïdie
- cystische fibrose
- galactosemie
- glutaarzuuracidurie type I
- HMG-CoA-lyasedeficiëntie
- homocysteïnurie
- isovaleriaanacidemie
- long-chain hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
- maple syrup urine disease
- medium-chain acyl-coA-dehydrogenasedeficiëntie
- 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie
- multipele CoA-carboxylasefeficiëntie
- fenylketonurie
- sikkelcelziekte
- thalassemie
- tyrosinemie type I
- very-long-chain acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie