Skip to main content
SpringerLink
Log in

Screening op het downsyndroom en neuralebuisdefecten

  • Artikelen
  • Published:
Bijblijven

Samenvatting

Tijdens de zwangerschap kunnen ouders in Nederland sinds kort kiezen voor betrouwbare bepaling van de kans op het downsyndroom rond de 11e week van de zwangerschap en voor screenen op neuralebuisdefecten rond de 20e week. Om de kans op het downsydroom te bepalen wordt informatie over de leeftijd van de zwangere gecombineerd met hormoonspiegels in het bloed van de moeder en het uiterlijk van de foetus. Als de kans op het downsyndroom groter blijkt dan 1 : 200 kunnen de ouders kiezen voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Onderzoek naar neuralebuisdefecten vindt plaats tijdens het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) rond de 20e week van de zwangerschap. Als het SEO bevindingen oplevert die mogelijk samenhangen met spina bifida of andere ernstige lichamelijke afwijkingen, kunnen de ouders kiezen voor gedetailleerd echo-onderzoek in een derdelijnscentrum.

Belangrijke aspecten bij deze nieuwe onderzoeken zijn de keuzevrijheid van de ouders en een uitgebreide ondersteunende organisatie die de kwaliteit van de voorlichting en de uitvoering bewaakt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Figuur 1
Figuur 2
Figuur 3

Literatuur

  1. Robinson HP, Fleming JE. A critical evaluation of sonar ‘crown-rump length’ measurements. Br J Obstet Gynaecol 1975;82(9):702-10.

    Google Scholar 

  2. Spencer K, Kagan KO, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies in the first trimester: an update of the impact of chorionicity on maternal serum markers. Prenat Diagn 2008;28(1):49-52.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  3. Kagan KO, Frisova V, Nicolaides KH, Spencer K. Dose dependency between cigarette consumption and reduced maternal serum PAPP-A levels at 11-13+6 weeks of gestation. Prenat Diagn 2007;27(9):849-53.

    Google Scholar 

  4. Spencer K, Cicero S, Atzei A, Otigbah C, Nicolaides KH. The influence of maternal insulin-dependent diabetes on fetal nuchal translucency thickness and first-trimester maternal serum biochemical markers of aneuploidy. Prenat Diagn 2005;25(10):927-9.

    Google Scholar 

  5. Spencer K, Heath V, El-Sheikhah A, Ong CYT, Nicolaides KH. Ethnicity and the need for correction of biochemical and ultrasound markers of chromosomal anomalies in the first trimester: a study of Oriental, Asian and Afro-Caribbean populations. Prenat Diagn 2005;25:365-9.

    Google Scholar 

  6. Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G,Nicolaides KH. Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167-70.

    Google Scholar 

  7. Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gynecol 2007;110(3):687-94.

    Google Scholar 

  8. Müller MA, Clur SA, Timmerman E, Bilardo CM. Nuchal translucency measurement and congenital heart defects: modest association in low-risk pregnancies. Prenat Diagn 2007;27(2):164-9.

    Google Scholar 

  9. Bilardo CM, Müller MA, Pajkrt E, Clur SA, Zalen MM van, Bijlsma EK. Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30(1):11-8.

    Google Scholar 

  10. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet 1998;352(9125):343-6.

    Google Scholar 

  11. Avgidou K, Papageorghiou A, Bindra R, Spencer K, Nicolaides KH. Prospective first-trimester screening for trisomy 21 in 30,564 pregnancies. Am J Obstet Gynecol 2005;192(6):1761-7.

    Google Scholar 

  12. Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D’Alton ME. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome. N Engl J Med 2005;353(19):2001-11.

    Google Scholar 

  13. Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH. Relation between increased fetal nuchal translucency thickness and chromosomal defects. Obstet Gynecol 2006;107(1):6-10.

    PubMed  Google Scholar 

  14. Breathnach FM, Malone FD, Lambert-Messerlian G, Cuckle HS, Porter TF, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, Berkowitz RL, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Tripp T, Bianchi DW, D’Alton ME. First- and second-trimester screening: detection of aneuploidies other than downsyndrome. Obstet Gynecol 2007;110(3):651-7.

    Google Scholar 

  15. Anthony S, Dorrepaal CA, Zijlstra AG, Walle HEK de, Verheij JBGM, Ouden AL den. Aangeboren afwijkingen in Nederland: Gebaseerd op de landelijke verloskunde en neonatologie registraties. 2001.063. Leiden: TNO-PG/JGD, 2001.

  16. Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Spina bifida. Lancet 2004;364(9448):1885-95.

    Google Scholar 

  17. Morris JK, Wald NJ. Prevalence of neural tube defect pregnancies in England and Wales from 1964 to 2004. J Med Screen 2007;14(2):55-9.

    Google Scholar 

  18. Ross M, Brewer K, Wright FV, Agur A. Closed neural tube defects: neurologic, orthopedic, and gait outcomes. Pediatr Phys Ther 2007;19(4):288-95.

    Google Scholar 

  19. Ghi T, Pilu G, Falco P, Segata M, Carletti A, Cocchi G, Santini D, Bonasoni P, Tani G, Rizzo N. Prenatal diagnosis of open and closed spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28(7):899-903.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  20. Hof MC van den, Nicolaides KH, Campbell J, Campbell S. Evaluation of the lemon and banana signs in one hundred thirty fetuses with open spina bifida. Am J Obstet Gynecol 1990;162(2):322-7.

    Google Scholar 

  21. Berg M van den, Timmermans DR, Kleinveld JH, Garcia E, Vugt JM van, Wal G van der. Accepting or declining the offer of prenatal screening for congenital defects: test uptake and women’s reasons. Prenat Diagn 2005;25(1):84-90.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  22. Müller MA, Bleker OP, Bonsel GJ, Bilardo CM. Women’s opinions on the offer and use of nuchal translucency screening for downsyndrome. Prenat Diagn 2006;26(2):105.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  23. Perry S, Woodall AL, Pressman EK. Association of ultrasound findings with decision to continue downsyndrome pregnancies. Community Genet 2007;10(4):227.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  24. Quadrelli R, Quadrelli A, Mechoso B, Laufer M, Jaumandreu C, Vaglio A. Parental decisions to abort or continue a pregnancy following prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in a setting where termination of pregnancy is not legally available. Prenat Diagn 2007;27(3):228-32.

    Google Scholar 

  25. Korenromp MJ, Page-Christiaens GC, Bout J van den, Mulder EJ, Visser GH. Maternal decision to terminate pregnancy in case of downsyndrome. Am J Obstet Gynecol 2007;196(2):149.e1-11.

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. www.bijblijven.bsl.nl

    R. Snijders

Authors
  1. R. Snijders
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Additional information

directeur Fetal Medicine Foundation FMF Nederland, Groningen.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Snijders, R. Screening op het downsyndroom en neuralebuisdefecten. BIJB 24, 34–45 (2008). https://doi.org/10.1007/BF03076361

Download citation

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF03076361

Keywords

Search

Navigation