Samenvatting
Dragerschap van recessief erfelijke aandoeningen van ouders komt momenteel vooral aan het licht wanneer de diagnose wordt gesteld bij het aangedane kind. Frequent voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen zijn cystische fibrose en sikkelcelziekte. In de familie waren tot dat moment meestal geen aanwijzingen voor een verhoogd risico. Dragerschaptesten zouden vóór een zwangerschap kunnen worden aangeboden, zodat dragerparen reproductieve keuzemogelijkheden hebben, zoals niet zwanger worden of gebruikmaken van prenatale diagnostiek en selectieve abortus. In het rapport over preconceptiezorg van de Gezondheidsraad (2007) wordt dragerschapsscreening op cystische fibrose en hemoglobinopathieën besproken. Anno 2008 zijn dragerschaptesten formeel niet geïndiceerd wanneer de indicatie slechts ‘kinderwens’ is. Huisartsen kunnen een rol krijgen in het informeren van mensen met kinderwens over dragerschapsscreening.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Literatuur
Morris JK, Law MR, Wald NJ. Is cascade testing a sensible method of screening a population for autosomal recessive disorders? Am J Med Genet 2004;128:271-5.
Angastiniotis M, Modell B. Global epidemiology of hemoglobin disorders. Ann N Y Acad Sci 1998;850:251-69.
Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ 2001;79:704-12.
Lakeman P, Henneman L, Bezemer PD, Cornel MC, Kate LP ten. Developing and optimizing a decisional instrument using self-reported ancestry for carrier screening in a multi-ethnic society. Genet Med 2006;8:502-9.
Gezondheidsraad. Preconceptiezorg: voor een goed begin. Publicatienr. 2007/19. Den Haag: Gezondheidsraad, 2007.
Leib JR, Gollust SE, Hull SC, Wilfond BS. Carrier screening panels for Ashkenazi Jews: is more better? Genet Med 2005;7:185-90.
Berkenstadt M, Ries-Levavi L, Cuckle H, Peleg L, Barkai G. Preconceptional and prenatal screening for fragile X syndrome: experience with 40,000 tests. Prenat Diagn 2007;27:991-4.
Poppelaars FA, Henneman L, Adèr HJ, Cornel MC, Hermens RP, Wal G van der, et al. Preconceptional cystic fibrosis carrier screening: attitudes and intentions of the target population. Genet Test 2004;8:80-9.
Poppelaars FA, Ader HJ, Cornel MC, Henneman L, Hermens RP, Wal G van der, et al. Attitudes of potential providers toward preconceptual cystic fibrosis carrier screening. J Genet Couns 2004;13:31-44.
Lakeman P. Feasibility and desirability of ancestry-based preconceptional cystic fibrosis and hemoglobinopathies carrier couple screening. Proefschrift. Amsterdam, 2008.
Cornel MC. Een Joods paar vraagt om een genetische test voor het huwelijk. In: Leschot NJ, Willems DL. Probleemgeoriënteerd denken in de genetica, in klinisch en ethisch perspectief, pp. 65-69. Utrecht: De Tijdstroom, 2007. ISBN 9789058981073.
Gezondheidsraad. Neonatale screening. Publicatienr. 2005/11. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005.
Bozkurt G. Results from the North Cyprus thalassemia prevention program. Hemoglobin 2007;31(2):257-64.
Henneman L, Bramsen I, Kempen L van, Acker MB van, Pals G, Horst HE van der, et al. Offering preconceptional cystic fibrosis carrier couple screening in the absence of established preconceptional care services. Community Genet 2003;6:5-13.
Author information
Authors and Affiliations
Additional information
hoogleraar Community Genetics, afdeling Klinische Genetica/EMGO Instituut, VU medisch centrum, Amsterdam.
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Cornel, M.C. Dragerschapsscreening. BIJB 24, 28–33 (2008). https://doi.org/10.1007/BF03076360
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03076360