Cholestase met een normaal γ-gt: wat nu?

Summary

Four infants are presented with a genetic cause of intrahepatic cholestasis: progressive familiar intrahepatic cholestasis. This disorder belongs to a group of autosomal recessive disorders with hepatocellular cholestasis during infancy and a low serum γ-gt. In case of cholestasis of a young child with low serum γ-gt and normal anatomical biliary system, pfic type 1 and 2 should be considered, especially when infectious and metabolic diseases are excluded. pfic type 3 shows elevated levels of γ-gt. All described patients suffered from pfic type 2. The first patient presented with cerebral insufficiency due to intraventricular hematomas, twin sisters presented with failure to thrive and the last patient with persistent cholestatic icterus. The treatment which mainly consists of surgical treatment will be discussed.

Samenvatting

In dit artikel worden vier zuigelingen beschreven met intrahepatische cholestatische icterus. Het betreft een zeldzame genetische aandoening die bekendstaat als progressieve familiaire cholestatische icterus (pfic). pfic is een autosomaal recessieve aandoening die gekenmerkt wordt door hepatocellulaire cholestase op jonge leeftijd en lage serumwaarden gammaglutamyltransferase (γ-gt). Bij cholestase op jonge leeftijd met lage serumwaarden van γ-gt en normale anatomische galwegen moet, naast infectieuze en metabole aandoeningen, altijd pfic type 1 en 2 worden overwogen. Bij pfic type 3 is het γ-gt verhoogd. De beschreven patiënten hadden allen pfic type 2. De eerste patiënt presenteerde zich met een derdegraads intraventriculair hematoom beiderzijds. Failure to thrive was het presenterende symptoom bij twee zusjes en bij de laatste zuigeling stond persisterende cholestatische icterus op de voorgrond. De behandeling, voornamelijk bestaande uit chirurgische interventies, wordt besproken.