Anaesthetic management of an adult patient with X-linked adrenoleukodystrophy

Abstract

Purpose

Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disorder. Findings include various central nervous system problems in addition to adrenal insufficiency. We present a case of an adult man with X-linked ALD undergoing surgery.

Clinical features

A 40-yr-old man with X-linked ALD presented with an intertrochanteric femoral fracture. Past medical history included recurrent lung atelectasis, urinary incontinence, mental retardation, seizure disorder, and adrenal insufficiency. No sedative pre-medications were ordered, but perioperative steroid coverage with 100 mg hydrocortisone was initiated. In the operating room, the patient would not allow placement of all monitors. Therefore, 1 mg midazolam then 275 mg thiopentone followed immediately by 40 mg rocuronium were used to induce anaesthesia with the application of cricoid pressure and the remaining monitors. Fentanyl 50 μgiv was given soon after induction, and anaesthesia was maintained with nitrous oxide and isoflurane. No further muscle relaxant or opioid was administered and anaesthesia was uneventful. The trachea was extubated with the patient awake and he was taken to the recovery area in stable condition.

Conclusion

Patients with X-linked ALD are rarely seen in a clinical setting because the condition is so uncommon. Adrenal insufficiency, mental retardation, and osteoporosis are major considerations for these patients. In addition, these patients are at risk for reflux, seizures, and major post-operative complications.

Résumé

Objectif

L’adréno-leucodystrophie (ALD) est une affection héréditaire rare. Ses manifestations comprennent des troubles divers du système nerveux central associés à une insuffisance surrénale. Nous présentons le cas d’un homme atteint d’ALD liée au sexe, devant subir une chirurgie.

Aspects cliniques

Un homme de 40 ans atteint d’ALD génétique s’est présenté souffrant d’une fracture transtrochantérienne du fémur. L’histoire médicale révélait une atélectasie récurrente, de l’incontinence urinaire, un retard mental, des crises convulsives et de l’insuffisance surrénalienne. Aucune prémédication n’a été administrée, mais une dose de protection périopératoire de stéroïde avec 100 mg d’hydrocortisone a été donnée. Dans la salle d’opération, le patient n’acceptait pas la mise en place des différents appareils de surveillance. Par conséquent, on a utilisé 1 mg de midazolam, puis 275 mg de thiopental suivis immédiatement de 40 mg de rocuronium pour induire l’anesthésie avec l’application d’une pression cricoïthenne suivie de la mise en place des autres appareils. Aussitôt après l’induction, on a administré 50 μgiv de fentanyl et l’anesthésie a été maintenue avec du protoxyde d’azote et de l’isoflurane. Aucun autre myorelaxant ou opioïde n’ont été administrés et l’anesthésie s’est déroulée sans incident. L’extubation de la trachée s’est faite chez le patient éveillé qui présentait un état stable lors de son transfert à la salle de réveil.

Conclusion

Les patients atteints d’ALD génétique sont rarement traités en clinique, vu leur condition particulière. Linsuffisance surrénalienne, le retard mental et l’ostéoporose constituent d’importantes préoccupations dans le traitement de ces patients. De plus, ce sont des patients qui risquent de présenter du reflux, des crises et des complications postopératoires majeures.