Fabry’s disease in children

Zusammenfassung

Teile von Biopsien der Niere, der Leber und der Milz eines Jungen, der an der Fabryschen Krankheit litt, und Nieren von Geschwistern mit einer latenten Form dieser Erkrankung wurden elektronenmikroskopisch untersucht.

Dabei zeigte sich die Speicherung eines heterogenen Materials in den Zellen aller untersuchten Gewebe. Die epithelialen Elemente der Glomerula und der distalen Tubuli contorti sind am schwersten betroffen. Das Cytoplasma wird von polymorphen Einschlüssen ausgefüllt, welche im allgemeinen durch eine einfache Membran begrenzt werden.

Sie enhalten :

• 1. Osmiophile Substanzen, welche eine lamellenartige Struktur mit Perioden von 60–73 Å besitzen und wahrscheinlich gespeicherten Ceramid-Trihexosiden entsprechen.

• 2. Eine Grundsubstanz, welche nach den üblichen technischen Verfahren nur eine geringe elektronenmikroskopische Dichte besitzt, aber gut mit einer wäßrigen Phosphor-Wolfram-Säure-Lösung bei pH 1,5 kontrastiert wird. Dabei könnte es sich um Mucopolysaccharide handeln.

Summary

Fragments of renal, liver and splenic biopsies from a boy with Fabry’s disease, and of the kidneys from two siblings with a latent form of the affection, were submitted to an electron microscopical study.

Storage of an heterogenous material was seen in the cells of all the investigated tissues. The epithelial cells of the glomeruli and those of the distal convoluted tubes are the most severely affected. The cytoplasm is full of pleiomorphic inclusions limited generally by a unit membrane.

They contain:

• 1. Osmiophilic formations organized following a lamellar pattern with a 60 to 73 Å periodicity and which are probably the stored ceramide-trihexosides.

• 2. A matrix, less abundant, transparent to the electrons after the usual techniques but well contrasted with aqueous PTA at pH 1.5, which may be of mucopolysaccharidic nature.