Beiträge zum pathologisch-anatomischen Bild der familiären amaurotischen Idiotie und Lipoidspeicherkrankheit Niemann-Pick

Zusammenfassung

• 1. Es werden die pathologisch-anatomischen Befunde eines 16 Monate alten Mädchens beschrieben, das an familiärer amaurotischer Idiotie litt.

• 2. Es fanden sich die bekannten Hirnveränderungen mit starker Blähung und Lipoideinlagerung der Ganglienzellen sowie ihrer Fortsätze. Entsprechende Veränderungen fanden sich wechselnd in den Gliazellen.

• 3. In den Bezirken der Zellveränderungen findet sich eine wechselnd starke Gliose.

• 4. Die Prozesse sind unregelmäßig im Gehirn verteilt, wenn sie auch die gesamte Hirnsubstanz in Anspruch nehmen.

• 5. Am stärksten waren die Stammganglien und hier der Thalamus opticus beteiligt.

• 6. Entsprechende Veränderungen wie im Gehirn fanden sich im Rückenmark.

• 7. Das Gehirn zeigte makroskopisch einen leichten Hydrocephalus externus und internus.

• 8. Die übrigen Organe waren makroskopisch ohne wesentliche Veränderungen und mikroskopisch zeigten sie in wechselndem Ausmaße Ansammlungen von Lipoidspeicherzellen (Schaumzellen) im Sinne derNiemann-Pickschen Erkrankung.

• 9. Ein vor 11 Jahren im Alter von 28 Monaten gestorbener Bruder des von uns beschriebenen Kindes hatte Befunde gezeigt, die es sehr wahrscheinlich machen, daß auch bei ihm eine familiäre amaurotische Idiotie undNiemann-Picksche Speicherkrankheit vorlag.