Zur Frage der Pelizäeus-Merzbacherschen Krankheit

Zusammenfassung

Bei einem Geschwisterpaar tritt im Alter zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr ausgesprochener Wackeltremor des Kopfes auf, Ataxie, spastische Erscheinungen und choreiforme Bewegungen. Die eine der Schwestern kommt infolge einer interkurierenden Erkrankung rasch zum Exitus, während die andere unter zunehmendem Schwachsinn im Alter von 16 Jahren an einem Lungenabsceß zugrunde geht. Die pathologisch-anatomische Untersuchung des Gehirns der einen Patientin zeigt einen Entmarkungsprozeß, der über das ganze Gehirn ausgedehnt ist und bei dem streifenförmige und perivasculäre Inseln stehen bleiben. Die U-Fasem sind größtenteils mit zerstört und auch das Marklager der Rinde hat erheblich gelitten. Der Degenerationsprozeß verläuft sehr langsam, was die geringe Menge der Fettabbauprodukte beweist; von entzündlichen Veränderungen ist nichts nachzuweisen. Dem Markscheidenausfall entspricht eine starke Fasergliose. Der Fall nimmt eine gewisse Sonderstellung ein, er zeigt die für die P.M.K. charakteristisch erhaltenen Markinseln, andererseits sind besonders die U-Fasem und auch das Marklager in der Rinde schwer befallen. Mit einer gewissen Einschränkung kann man ihn als ein Zwischenglied zwischen der P.M.K. und der diffusen Sklerose, und zwar der nicht entzündlichen Form, bezeichnen.