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Archives of Gynecology and Obstetrics

, Volume 245, Issue 1–4, pp 129–130 | Cite as

Pränatale Diagnostik beim Fabry-Syndrom

  • M. Saftig
  • E. Conzelmann
  • K. Zerres
  • K. Schander
Geburtshilfe, Materno-Fetale Medizin Pränatale Diagnostik
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Zusammenfassung

Das Fabry-syndrom ist eine x-chromosomal-rezessive vererbte Fettstoffwechselstörung, die auf einem Alpha-Galaktosidase-A-Defekt beruht, mit schweren Erkrankungssymptomen infolge einer generalisierten Glykosphingolipidspeicherung einhergeht und meist in jungen Jahren zum Tode führt [2].

Es besteht die Möglichkeit, im Rahmen einer pränatalen Diagnostik aus dem Fruchtwasser oder in Zukunft aus der Chorionzottenbiopsie einmal die Geschlechtsbestimmung durchzuführen und weiterhin durch den Nachweis der Alpha-Galaktosidase-Aktivität die Erkrankung eines männlichen Erbträgers zu bestätigen oder auszuschließen und bei einem weiblichen Feten die weitere Vererbungsmöglichkeit zu erkennen [1, 2].

Literatur

  1. 1.
    Christomanou H, Càp C, Sandhoff K (1977) Isoelectric focusing pattern of acid hydrolazes in cultured fibroblasts, leucocytes and cell-free amniotic fluid. Neuropädiatrie 8:238–252PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Kleyer WJ, Hussarts-Odjik LM, Sacks ES, Jahoda MGJ, Niemeyer MF (1987) Prenatal diagnosis of Fabry's disease by direct analysis of chorionic villi. Prenatal Diagnosis 7:283–287Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1989

Authors and Affiliations

  • M. Saftig
    • 1
  • E. Conzelmann
    • 1
  • K. Zerres
    • 1
  • K. Schander
    • 1
  1. 1.Frauenklinik des Stadtkrankenhauses, NeuwiedInstitut für organische Chemie und Biochemie und Institut für Humangenetik der Universität BonnBonnDeutschland

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