Zusammenfassung
An einem Geschwisterpaar wird der Symptomenkomplex der schweren Cystein-Cystin-Stoffwechselstörung beschrieben. Es sind die ersten Fälle dieser Art, bei welchen die Diagnose intravital gestellt worden ist (bei dem älteren Kind durchE. Freudenberg). Während das eine Kind ein typisches Krankheitsbild mit Nephritis, rachitischen Knochenveränderungen, Anorexie und Zwergwuchs darbietet, zeigt das andere bei einem ähnlichen Nierenschaden und ebenfalls rachitischen Knochenveränderungen völlig normale Gewichts- und Größenentwicklung. Beim erstgenannten Kinde tritt die Rachitis in ihrer atrophischen Form in Erscheinung, beim anderen in der floriden.
Es werden die kausalen Zusammenhänge der einzelnen Symptome der renalen Rachitis und des „renalen” Zwergwuchses besprochen. Aus den eigenen Beobachtungen wird als Beitrag zu dieser noch nicht völlig geklärten Frage gefolgert, daß die wachstumshemmende Kraft des Cystins, wie sie aus den Tierversuchen vonDornuf ersichtlich ist, beim Menschen offenbar nur zusammen mit einem anlagemäßig schwachen Wachstumstriebe ihre Wirkung entfalten kann.
Für die Therapie wird neben einer gelockerten Nierendiät die UV-Bestrahlung und D-Vitaminbehandlung trotz entgegenlautender Angaben anderer Autoren empfohlen. Mit der Verabreichung von Hefe bei basenreicher Kost ist ein Versuch gemacht worden.
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Pache, HD. Über die Cystein-Cystinstoffwechselstörung der ersten Lebenszeit und ihre Beziehung zu Zwergwuchs und renaler Rachitis. Z. Kinder-Heilk. 62, 1–15 (1940). https://doi.org/10.1007/BF02250112
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