Zusammenfassung
Ein 4 Monate alter Säugling wird mit einer hochgradigen Herzvergrößerung, Leberschwellung und Sklerödem in die Klinik aufgenommen. Die Lebervergrößerung hat sich erst im Verlauf einer chronischen Bronchitis eingestellt, auch die Herzhypertrophie wird erst in der Klinik festgestellt. Eigenartige dyspnoische, mit Bewußtseinsverlust verbundene, mitunter auch kollapsartige Zustände kennzeichnen das Krankheitsbild, bis eine Bronchopneumonie in kurzer Zeit zum Tode führt. Als Ursache für die „idiopathische” Herzhypertrophie und die Leberschwellung werden bei der Obduktion gewaltige Glykogenansammlungen in den Zellen gefunden (Thesaurismosis glykogenica).
Literaturverzeichnis
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Bischoff, G. Zum klinischen Bild der Glykogen-Speicherungskrankheit (Glykogenose). Z. Kinder-Heilk. 52, 722–726 (1932). https://doi.org/10.1007/BF02248461
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