Zusammenfassung
Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind 2 wichtige Methoden zur zytogenetischen, molekulargenetischen und biochemisch ränataldiagnostik. Sie werden entweder primär — bei Vorliegen eines Indexpatienten, bei Wunsch der Eltern oder aufgrund des müttlichern Alters — oder sekundär bei auffälligem Ultraschallbefund bzw. AFPplus-Test durchgeführt. Während sich die Frühamniozentese wegen der geringen Vorteile und größeren Nachteile nicht durchgesetzt hat, kommt der Plazentabiopsie als chorionzottenbiopsie des 2. und 3. Trimesters in Kombination mit Amniozentese zunehmende Bedeutung zu, um die Sicherheit der mniozentese mit der Schnelligkeit der Chorionzottenkultur zu verbinden. Die gennaten invasiven pränatalen Untersuchungen sind jedoch nie einzeln zu sehen, sondern immer in Verbindung mit anderen Markern fetaler Fehlbindungen oder Erkrankungen (Ultraschall, biochemisch Bluttests wie dem AFP-plus-Test). Gemeinsam tragen alle diese Methoden dazu bei, die Betreuung Schwangerer mit oder ohne Risikofaktoren zu optimieren.
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Hebisch, G. Amniozentese oder Chorionbiopsie — wann und warm?. Arch Gynecol Obstet 256 (Suppl 1), S182–S192 (1995). https://doi.org/10.1007/BF02201957
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