Über einige Besonderheiten in der Manifestation der konnatalen Malformationen des Organon dentale

Zusammenfassung

Die konnatalen Malformationen (KM) des Organon dentale zeigen sich in der Mehrzahl der Fälle nur unilateral. Diese Erscheinung erklären wir so, daß infolge der Inkomplettheit der Expressivität die in allen Zellen vorhandene Information von höherem Rang auf der einen Seite nicht oder nur rudimentär zur Geltung kommt. Die Manifestation wird für das Individuum von Zufall bestimmt. Das Verhältnis von Manifestation zur Nichtmanifestation unterliegt jedoch den Gesetzen der Statistik, und diese Häufigkeit ist für die Art der konnatalen Malformation charakteristisch. Die Organogenese verläuft auf beiden Seiten vollkommen unabhängig voneinander. Dementsprechend ist logischerweise anzunehmen, daß trotz vorhandener Information die Manifestation, mit statistisch bestimmter Häufigkeit, beiderseits ausbleibt. Wenn die bilaterale Manifestation bei weniger als einem Fünftel der Fälle vorkommt, bleibt die Eigenschaft bei dem überwiegenden Teil der Genträger latent. Die die konnatalen Malformationen verursachende Eigenschaft wird von den Genträgern vollkommen unabhängig von dem Grad der Manifestation, dem klassischen Vererbungsmechanismus entsprechend, weitergetragen. Der häufige Fakt des Generationsüberspringens ist damit kompatibel. Die Vermutung des Mechanismus der inkompletten Expessivität leugnet nicht das Existieren auch anderer Mechanismen. Bei Zwillingen ist mit statistisch bestimmter Häufigkeit zu erwarten, daß eine Information von inkompletter Expressivität ohne das Mitwirken von Umweltfaktoren zu einem diskordanten Zwillingsphänotyp führt. Die Häufigkeit des Vorkommens der verschiedenen Phänotypen folgt den Regeln der Kombinatorik. Der Phänotyp „spiegelbildliche Ähnlichkeit” ist lediglich eine kombinatorische Möglichkeit. — Die Beantwortung folgender Fragen ist nicht Aufgabe des Zahnarztes: Ist die Inkomplettheit der Expressivität der „gen-directed”-Information nur für das Zahnsystem von Bedeutung? Ist die Inkomplettheit der Expressivität als ein den Phänotyp ohne Einfluß anderer „Faktoren” bestimmender Faktor auch bei KM-Fällen anderer paariger und unpaariger Organe des Körpers, bzw. eventuell auch in den Enzymsystemen anzunehmen und dies mit welcher Häufigkeit? Es ist bemerkenswert, daß beim MorbusDown die Zahnanomalien oft asymmetrisch, die Zungen- und Augenlidveränderungen jedoch immer symmetrisch sind und daß bei der Dysostosis cleido-cranialis auch die Zahnanomalie und auch die Clavicula-Anomalien oft asymmetrisch sind.

Summary

In the majority of cases, congenital numerical malformations (CM) of the dental organ appear unilaterally. At the time of development of the dental organ the existence of unilaterally acting second factor cannot be determined. Therefore, the non-manifestation on one side can only be caused by incompleteness of the expressivity of the information. The right and left sides are developed independently of each other. The determination of the manifestation (bilateral, left side, right side or not existing at all) follows only statistical rules. The rate of these cases follow the rate of (a+b)², the square of a binomial. The probability of non manifestation of the genetically existing information is (0.5 number of the unilaterally manifesting cases)²: number of the bilaterally manifesting cases. — The twinphaenotype problem: Despite identical genetical information the phaenotype of the two individuals manifest themselves independently of one another, ruled by the incompleteness of the expressivity and the chance. There are seven combinations. One, which is not rare at all, is the „discordant” phaenotype. The „unilateral-unilateral mirrorimagining” appearance is only one among the possible combinations. — The sex-linked preference of some CMs of the dental organ can not be a result of the humoral effect of the embryo's own gonades. It must be mentioned: Most in the case of cleido-cranial dysostosis manifestation in the dental organ is often asymmetrical. Aplasia claviculae is sometimes unilateral. In the case ofDown's disease the degree of anomaly of the different organs (eyelid, tongue, early atrophia alveolaris) are variable but their manifestations are rather symmetrical. The anomaly of teeth is often unilateral or does not manifest itself at all.

Résumé

Les manifestations numériques congénitales de l'organe dentaire sont dans la majorité des cas unilatérales. À l'époque de leur organogénèse, il ne peut se produire d'action d'un deuxième facteur, agissant unilatéralement. Le fait que l'information occasionnant l'anomalie ne prévaut pas unilatéralement n'est due qu'à leur expressivité incomplète. Les phénotypes droit et gauche se forment indépendamment l'un de l'autre, selon une fréquence relevant des lois statistiques. Cela veut dire en même temps qu'une telle information génétique ne se manifeste pas bilatéralement selon une fréquence déterminée statistiquement. La probabilité est comme suit, (moitié des cas unilatéraux)²: nombre des cas bilatéraux. Le phénotype jumeaux =le phénotype de l'ensemble. Les informations des deux sont identiques, mais la manifestation est indépendante de l'un et de l'autre et est réglée par le degré de l'expressivité. Le phénotype jumeaux est le résultat de la combinaison des manifestations de deux individus. Nos matérial de l'anomalie „incisive latérale supérieure surnuméraire” montrent que l'information ne se manifeste pas dans la majorité des personnes atteintes. En conséquence, la discordance monozygotique n'est pas une preuve de l'effet de l'environnement. La manifestation „unilatérale-unilatérale en miroir” est seulement une des combinaisons avec fréquence définitive. — La préférence liée au sexe de certaines sortes d'anomalies, ne peut pas être le résultat de la sécrétion interne des propres gonades de l'embryon. Dans le cas des patients atteints du syndrome deDown, l'anomalie linguale et palpébrale est plutôt symétrique: dans les cas de dysostose cléidocrânienne et du syndrome deCrouzon, l'aplasie de la clavicule est parfois unilatérale et les anomalies dentaires sont souvent asymétriques chez les cas atteints par ces deux syndromes.