Faziale Dysmorphien bei Chromosomenstörungen

Zusammenfassung

Innerhalb der großen und vielgestaltigen Gruppe der Patienten mit Chromosomenstörungen sind einige gekennzeichnet durch eine charakteristische Fazies, typische Kieferfehlbildungen und allgemeine Entwicklungsstörungen. Nicht selten kann der erfahrene Arzt schon vom ersten Blick her den Verdacht auf das Vorliegen einer bestimmten Chromosomenaberration schöpfen, wie es z. B. für das Down-Syndrom zutrifft. Anhand charakteristischer Fallbeispiele aus der Poliklinik für Kieferorthopädie soll auf die dringende Notwendigkeit der Zusammenarbeit mit dem Humangenetiker hingewiesen werden.

Summary

The group of patients with chromosome syndromes is characterized by a special facial physiognomy, typical jaw malformations and general developmental disturbances. Frequently the experienced doctor suspects at first sight the presence of a specific chromosome aberration, as for example in Down's syndrome. On the basis of characteristic case studies from the university orthodontic department, it should be stressed, that there is an urgent need for cooperation with geneticists.

Résumé

Dans le groupe des anomalies chromosomiques, il y en a plusieurs qui sont caractérisées par un facies typique lié à diverses dysmorphies crâniofaciales. Ainsi, le médecin expérimenté soupçonne souvent au premier coup d'oeil un syndrôme chromosomique, telle la trisomie 21 chez le nouveau né. Au moyen de quelques exemples caractéristiques observés dans la policlinique d'orthodontie, les auteurs démontrent la nécessité d'une collaboration interdisciplinaire.