Über genetische Faktoren bei der Ätiologie von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Zusammenfassung

Im ersten Teil geht es um die Frage, welche Rolle genetische Faktoren bei der Ätologie von LKG-Spalten spielen und wenn ja, um welchen Erbtyp es sich handelt. Es werden die Gründe genannt, weshalb dominante oder rezessive autosomale Gene für die Spalten „vom häufigen Typ” ausscheiden und statt dessen ein multifaktorielles genetisches System (MGS) in Betracht zu ziehen ist, bei dem additive Polygenie und Exogenie gleichermaßen eine Rolle spielen. Von entscheidender Bedeutung ist dabei der große Konkordanzunterschied zwischen EZ- und ZZ-Paaren. Im zweiten Teil geht es um die Frage, ob zwischen LKG-Spalten und G-Spalten ein ätiologischer Unterschied besteht, wie allgemein angenommen wird, und woraus sich z. B. die unterschiedlichen Risikoerwartungen für die beiden Spalttypen errechnen. Es werden die verschiedenen Gründe genannt, die dagegen sprechen.Sie sind inzwischen so erhärtet, z. B. durch die Untersuchungen vonCharbora u. Mitarb., daß die These von der ätiologischen Verschiedenheit der beiden Spaltarten verworfen werden kann. Die Ätiologie der isolierten G-Spalten vom „häufigen Typ” gesondert zu besprechen, erübrigt sich in Zukunft also.

Summary

In the first section the significance of genetic factors in the etiology of manifest cleft lip and palates is discussed and which type of genetic trait is reflected. Reasons are given as to why the “average cleft lip and palate” should not be regarded as the result of dominant or secessive autosomal genes. Rather, a multifactorial genetic system (MGS) should be considered which incorporates equally polygenetic influences and exogenic factors. Of crucial importance is the difference in conformity between mono- and dizygotic twins. The second part consideres the question as to whether there is an etiological difference in patients with combined cleft lip-palates and those with isolated cleft palates as it is often assumed, and how the different chances of manifestation for these two types of clefts can be precalculated. Several reasons against a different cause of these two types of clefts are given. Now that they are well proven, e. g. by research ofA. J. Carbora et al., the theory of a different etiology of these two types of clefts can be discarded. Therefore the etiology of isolated cleft palates can be neglected in the future.

Résumé

Dans la première partie, on recherche le rôle des facteurs génétiques dans l'étiologie des fissures labioalvéolo-palatines et, en cas affirmatif, de quel type héréditaire il s'agit. Pour la fissure ≪du type le plus fréquent≫, on mentionne les raisons pour lesquelles on peut exclure des gènes dominants ou récessifs autosomaux; à la place de ceux-ci il faut prendre en considération un système multifactoriel où la polygénie additive et l'exogénie sont également importantes. Ce fait est particulièrement mis en évidence par la nonconcordance entre les jumeaux univitellins et bivitellins. Dans la seconde partie, on recherche s'il y a une différence étiologique entre les fissures labio-alvéolo-palatines et les fissures palatines, comme c'est l'opinion générale, et ce partant, de calculer les risques pour les deux types de divisions. On donne les raisons diverses qui militent contre cette opinion. Aujourd'hui, par exemple, elles sont tellement confirmées par les recherches deA. J. Charbora et son équipe que la thèse de la différence étiologique des deux types de fissures ne peut plus être soutenue. Ainsi dans l'avenir on n'aura plus besoin de discuter l'étiologie des divisions palatines.