Polymorphismus der menschlichen Erythrozyten-Esterase D

Summary

A good correlation between the actual phenotype distribution of esterase D and the expected distribution was found in the analysis of a random sample of 2028 unrelated persons, 54 umbilical cord blood samples, 406 mother/child comparisons, 24 family investigations, one fraternal and 32 identical twin investigations. The assumed gene frequencies in Northern Germany were calculated for Es D¹ = 0.8935 and Es D² = 0.1065 for an aggregate sampling. Gene defects were not observed, and one family exhibited the variant Es D⁴ in the father (Es D 4-1) and son (Es D 4-2). Likewise, these phenotypes distinctly distinguish themselves by electrofocusing from the phenotypes Es D 1, Es D 2-1, and Es D 2.

Zusammenfassung

Bei der Untersuchung einer Stichprobe von n = 2028 unverwandten Personen, Mutter-Kind-Vergleichen (n = 406), Familienuntersuchungen (n = 24), Zwillingsuntersuchungen (33 Zwillingspaare, davon 32 eineiige) und der Untersuchung von Nabelschnurblutproben (n = 54) fanden sich gute Übereinstimmungen der Phänotypenverteilung der Esterase D mit den Erwartungswerten. Bei einer fiktiven Gesamtstichprobe aus dem norddeutschen Raum errechnen sich als Genfrequenzen für Es D¹ = 0,8935 und für Es D² = 0,1065. Defekttypen wurden nicht beobachtet, jedoch in einer Familie die Variante Es D⁴ (Vater: Es D 4-1; Sohn Es D 4-2). Die entsprechenden Phänotypen unterscheiden sich auch bei der Elektrofocussierung deutlich von den Phänotypen Es D 1, Es D 2-1 und Es D 2.