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Sozial- und Präventivmedizin

, Volume 30, Issue 1, pp 37–43 | Cite as

Genetische Aspekte von Herz- und Kreislaufkrankheiten

  • H. Moser
Genetik und Epidemiologie
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Zusammenfassung

Kardiovaskuläre Erkrankungen sind multifaktoriell bedingt, d.h. neben einer erblichen Disposition sind eine Reíhe von teils bekannten, teils unbekannten Umweltbedingungen (Risikofaktoren) aetiologisch beteiligt. Erbliche Faktoren wirken teils einzeln (monogen), meist aber im Sinne einer additiven Polygenie, und zwar sowohl hinsichtlich der Krankheit selbst als auch bei beteiligten oder assoziierten Bedingungen dafür. Dies wird am Beispiel der Hyperlipoproteinämie vom Typ II erläutert, welche in einer seltenen monogenen und einer relativ häufigen polygenen Variante beobachtet wird. Die relativen Anteile genetischer und Umweltfaktoren als Ursache von Herz-Kreislaufkrankheiten können wegen der zahlreichen Interaktionen nur annähernd bestimmt werden. Ueblicherweise geschieht dies anhand von Erhebungen bei erstgradig Verwandten von Indexpatienten oder noch besser durch Konkordanzuntersuchungen bei Zwillingen. Dabei zeigt sich, dass sowohl für ischämische Herzkrankheiten, vor allem für Frühinfarkte, wie auch für die essentielle arterielle Hypertonie die genetischen Komponenten innerhalb der Ursachenkette ein wichtiges Glied darstellen.

Aspects génétiques des maladies cardiovasculaires

Résumé

Les maladies cardiovasculaires (MCV) sont fréquentes, hétérogènes et d'origine multifactorielle, avec une multitude de risques extérieurs se superposant à une prédisposition génétique. Peu de facteurs génétiques agissent seuls (monogène), la plupart sans doute d'une façon additive (polygénie), tant sur une MCV particulière que sur les conditions prédisposantes. L'hyperlipoproteinémie du type II en est un bon exemple, qui se trouve rarement sous forme monogénique, et plus souvent sous forme polygénique. Les nombreuses interactions entre les facteurs extérieurs et génétiques ne permettent qu'une estimation approximative de leurs responsabilités causales relatives. Des examens des parents au premier degré des probands ou, mieux encore, des jumeaux, montrent une responsabilité importante des facteurs génétiques dans l'ensemble de l'étiologie non seulement des maladies ischémiques du coeur, surtout des infarctus chez les patients agés de moins de 55 ans, mais aussi de l'hypertonie essentielle.

Genetic aspects of cardiovascular diseases

Summary

Cardiovascular diseases (CVD) are common, heterogenous and of multifactorial origin with a variety of more or less known environmental risk factors interacting with a certain genetic predisposition. Beside some rare monogenic conditions the hereditary risk factors are polygenic and acting either on a given CVD or again on particular predisposing conditions. This is well known for type II hyperlipoproteinemia, which can be observed as a rare monogenic metabolic disorder or as the more common polygenic variant. The relative proportions of genetic and environmental risk factors for CVD can be estimated only approximately due to the various interactions. The current methods are investigations for a given phenotype (e.g. LDL-cholesterol) in first-degree relatives of index patients and studies of concordance rates in mono- and dizygotic twins. The results of a large number of epidemiological studies are indicating that there is a considerable genetic component in the liability for ischemic heart disorders (especially for cardiac infarction in younger age groups), as well as for essential hypertension.

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Copyright information

© Schweiz Gesellschaft für Sozial- und Präventivmedizin 1985

Authors and Affiliations

  • H. Moser
    • 1
  1. 1.Abteilung für Medizinische GenetikUniversitäts-KinderklinikBern

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