Probleme der Genetik morphologischer Merkmale

Zusammenfassung

Das Verständnis der genetisch bedingten morphologischen Variabilität des Menschen hinkt hinter anderen Fortschritten der Humangenetik hinterher. Gestalt-Anomalien bei Chromosomenstörungen deuten auf Anomalien der Regulation während der Embryonalentwicklung hin, einfach mendelnde Erbleiden auf die Auswirkung des Ausfalles einzelner Proteine. Für die Analyse genetischer Variabilität im Bereich des Normalen und bei häufigen Fehlbildungen muß man sich zur Zeit noch auf biometrische Methoden und das sehr allgemeine Modell der multifaktoriellen Vererbung mit Schwellenwert-Effekt verlassen. Das Konzept einer Disharmonie etwa von Zahn und Kiefer durch Rassenmischung findet in der Populationsgenetik keine Stütze.

Summary

Research in genetically determined morphological variations in the human population has not progressed to the same extent as the other fields of human genetics. Complex anomalies in patients with chromosomal aberrations indicate deviations in gen arrangement during embryonic development. Malformations with simple modes of inheritance are due to deficiencies in specific proteins. For analysis of genetic variability in the normal range, and in common malformations, the very general model of multifactorial inheritance, often together with a threshold effect, has to be used; research methods being biometrical. The concept of disharmonic combinations of teeth and jaws, as a consequence of racial mixture, is not borne out by population genetic evidence.

Résumé

La compréhension des notions de variabilité morphologique héréditaire n'est pas aussi avancée que les autres progrès en génétique humaine. Des anomalies de forme dues à des troubles chromosomiques indiquent des anomalies de la régulation pendant le développement embryonnaire, une simple affection mendelienne pouvant résulter de l'absence d'une seule protéine. Pour l'analyse de la variabilité génétique dans le domaine du normal et dans les cas plus fréquents des anomalies, on doit encore s'en rapporter à des méthodes biométriques, au modèle général de l'hérédité multifactorielle et à la notion du seuil. Le concept de la dysharmonie dento-maxillaire résultant du mélange des races n'est pas confirmé par la recherche génétique faite dans la population.