Arteriopathia calcificans infantum

Summary

A report is given on an 11-week-old male child who, after normal development, suddenly became critically ill and died within 8 hours. The autopsy revealed a rare aetiologically and in its pathogenesis unclarified, always lethal clinical picture of so-called “Arteriopathia calcificans infantum” (ACI). An analysis of 90 published cases revealed an average age of the diseased children of 150.9 days and a mean duration of the disease of 32.8 days; in the large majority of the cases (64.7%), death occurred at the latest within 3 days of the first symptoms. A statistical familial concentration of the disease could neither be shown nor excluded. No indication of an exogenous cause of the disease could be found in the reports on previous parental disease, in the history of the pregnancy, in the placenta findings, the case history of the children themselves or in the clinical data. The pathological-anatomical substrate of ACI comprised a calcification, predominantly of the muscular arteries, and located at the boundary between the intima and the media, within the course of the internal elastic lamina. Depending upon the stage of the disease, we first see a fragmentation of the elastic fibres, calcific dust deposits, calcific plaques and the complete replacement of the media by concentric, in part coarsely disintegrating, calcific rings.

As a result of proliferation of the intima a marked constriction of the lumen occurs in the diseased arteries. Most frequently involved at 90% are the coronary arteries. The genesis of this disease has a considerable similarity to experimental calciphylactic arteriopathy, but no sensitizer mechanism can be demonstrated for ACI. Morphological similarities also exist to generalised elastorrhexis, which is also very rare. There is probably a causal relationship between the two diseases. In a hypothesis on the aetiology of the ACI, it is suggested that this disease may be triggered by a congenital enzyme defect localised in the myointimal cells of the vascular wall. These cells produce incorrectly structured mucopolysaccharides, collagen and elastic material with pathologically increased calcipexy.

Zusammenfassung

Es wird über einen 11 Wochen alt gewordenen männlichen Säugling berichtet, der nach normaler Entwicklung plötzlich akut lebensbedrohlich erkrankte und innerhalb von 8 Stunden ad exitum kam. Die Obduktion deckte das seltene, ätiologisch und pathogenetisch ungeklärte, stets letal endende Krankheitsbild der Arteriopathia calcificans infantum (ACI) auf.

Die Analyse von 90 publizierten Fällen ergab ein Durchschnittsalter der erkrankten Kinder von 150,9 Tagen, die durchschnittliche Krankheitsdauer betrug 32,8 Tage, in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle (64,7%)_trat der Tod schon spätestens 3 Tage nach Auftreten der ersten Symptome ein. Eine familiäre Häufung der Erkrankung ließ sich statistisch nicht sichern, aber auch nicht ausschließen. Aus den Berichten über elterliche Vorerkrankungen, Graviditätsanamnesen, Plazentabefunden, Eigenanamnesen der Kinder und den klinischen Daten ergibt sich kein Hinweis auf exogene Ursachen der Erkrankung.

Das pathologisch-anatomische Substrat der ACI besteht in einer Kalzification vorwiegend der muskulären Arterien an der Intima-Media-Grenze im Verlauf der Membrana elastica interna.

Je nach Stadium der Erkrankung sieht man zunächst eine Fragmentierung der elastischen Fasern, staubförmige Kalkniederschläge, schollige Kalkplaques und vollständigen Ersatz der Media durch konzentrische, teilweise grobschollig zerfallene Kalkringe.

Durch Intimaproliferation kommt es zu ausgeprägten Lumeneinengungen der erkrankten Arterien. Am häufigsten sind mit 90% die Koronararterien befallen.

Der formalgenetische Ablauf zeigte große Ähnlichkeiten mit der experimentellen kalziphylaktischen Arteriopathie, ein Sensitizer-Mechanismus läßt sich für die ACI aber nicht nachweisen.

Morphologische Parallelen bestehen auch zu der ebenfalls sehr seltenen Elastorrhexis generalisata. Ein kausaler Zusammenhang beider Erkrankungen ist wahrscheinlich.

In einer Hypothese zur Ätiologie der ACI wird postuliert, daß diese Erkrankung durch einen kongenitalen, in den myointimalen Zellen der Gefäßwand lokalisierten Enzymdefekt hervorgerufen werden kann. Diese Zellen produzieren fehlerhaft zusammengesetzte Mukopolysaccharide, Kollagen und elastisches Material mit pathologisch gesteigerter Kalkfängereigenschaft.