Erbliche Ptosis und Schwachsinn

Zusammenfassung

Es wurden Fälle von angeborener, vererbter Ptosis mitgeteilt, die folgende Entwicklungsanomalien zeigten:

• 1. Beiderseitige Ptosis.

• 2. Blepharophimosis.

• 3. Die Unentwicklung des Tarsus und des Levator palpebrae sup.

• 4. Lähmung bzw. Unentwicklung des Musculus rectus superior.

• 5. Üppige, borstenartige, zum Teil zusammengewachsene Augenbrauen.

• 6. Bei einem Familienmitglied angeborener Schwachsinn und Symptome einer allgemeinen, körperlichen Entartung.

Der Symptomenkomplex hat sich dominant und nicht geschlechtsgebunden von einem Vater auf 6 Kinder vererbt. Aus der lokalen Gruppierung der Symptome wird auf eine periphere Entwicklungshemmung, auf eine Fixation fetaler Verhältnisse geschlossen, obzwar die Möglichkeit eines Kernschwundes nicht ausgeschlossen werden kann.