Summary
A survey of the genetics of muscular dystrophies (without congenital, ocular and distal myopathies) is given, resulting in the following preliminary classification:
-
I.
X-linked muscular dystrophies
-
1.
Infantile or severe type (Duchenne)
-
2.
Juvenile or benign type (Becker-Kiener)
-
3.
Benign type with early contractions (Cestan-Lejonne and Emery-Dreifuss)
-
4.
Late type (Heyck-Laudahn)?
-
5.
Hemizygous lethal type (Henson-Muller-De Myer)?
-
II.
Dominant autosomal muscular dystrophy
-
6.
Facio-scapulo-humeral type (Erb-Landouzy-Déjérine)
-
III.
Recessive autosomal muscular dystrophies
-
1.
Infantile type
-
2.
Juvenile type
-
3.
Adult type?
-
4.
Shoulder-girdle type?
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Vortrag, gehalten auf dem Seminar “Moderne Probleme der klinischen Genetik” vom 22.-27.5 im Leinsweiler Hof (Pfalz), veranstaltet von der Deutschen Forschungsgemeinschaft.
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Becker, P.E. Neues zur Genetik und Klassifikation der Muskeldystrophien. Hum Genet 17, 1–22 (1972). https://doi.org/10.1007/BF01789595
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF01789595