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Neues zur Genetik und Klassifikation der Muskeldystrophien

Genetics and classification of muscular dystrophies

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Summary

A survey of the genetics of muscular dystrophies (without congenital, ocular and distal myopathies) is given, resulting in the following preliminary classification:

  1. I.

    X-linked muscular dystrophies

  2. 1.

    Infantile or severe type (Duchenne)

  3. 2.

    Juvenile or benign type (Becker-Kiener)

  4. 3.

    Benign type with early contractions (Cestan-Lejonne and Emery-Dreifuss)

  5. 4.

    Late type (Heyck-Laudahn)?

  6. 5.

    Hemizygous lethal type (Henson-Muller-De Myer)?

  7. II.

    Dominant autosomal muscular dystrophy

  8. 6.

    Facio-scapulo-humeral type (Erb-Landouzy-Déjérine)

  9. III.

    Recessive autosomal muscular dystrophies

  10. 1.

    Infantile type

  11. 2.

    Juvenile type

  12. 3.

    Adult type?

  13. 4.

    Shoulder-girdle type?

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Vortrag, gehalten auf dem Seminar “Moderne Probleme der klinischen Genetik” vom 22.-27.5 im Leinsweiler Hof (Pfalz), veranstaltet von der Deutschen Forschungsgemeinschaft.

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Becker, P.E. Neues zur Genetik und Klassifikation der Muskeldystrophien. Hum Genet 17, 1–22 (1972). https://doi.org/10.1007/BF01789595

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