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Refsum's Syndrom (Heredopathia atactica polyneuritiformis): Ein angeborener Defekt im Lipid-Stoffwechsel mit Speicherung von 3,7,11,15-Tetramethyl-Hexadecansäure

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Klinische Wochenschrift Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Kasuistik eines siebenjährigen Mädchens, das sowohl Zeichen eines Refsum-Syndroms, als auch einer Lipidose aufwies. Chemische Analysen ergaben in Leber und Niere eine starke Verminderung der Phosphatide bei starker Anreicherung der 3,7,11,15-Tetramethyl-Hexadecansäure in allen Lipidfraktionen. Die Säure ist bisher noch nie beim Menschen beobachtet worden. Das Refsum-Syndrom gehört damit in die Gruppe der Lipid-Speicherkrankheiten.

Summary

Case report of a seven year old girl with signs of a Refsum syndrome and of a lipidosis. Chemical analyses of liver and kidney revealed a severe loss of phosphatides and an accumulation of 3,7,11,15 tetramethyl hexadecanoic acid in all lipid fractions. This acid has previously not been observed in man. The Refsum syndrome must be considered as belonging to the group of lipid storage diseases.

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Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Medizinisch-Chemisches Institut und Kinderklinik der Universität Bern, Switzerland

    R. Richterich, W. Kahlke, P. van Mechelen & E. Rossi

  2. Physiologisch-Chemisches Institut der Universität Köln, Germany

    R. Richterich, W. Kahlke, P. van Mechelen & E. Rossi

Authors
  1. R. Richterich
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  2. W. Kahlke
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  3. P. van Mechelen
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  4. E. Rossi
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Physiologisch-Chemisches Institut der Universität Köln, Köln-Lindenthal.

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Richterich, R., Kahlke, W., van Mechelen, P. et al. Refsum's Syndrom (Heredopathia atactica polyneuritiformis): Ein angeborener Defekt im Lipid-Stoffwechsel mit Speicherung von 3,7,11,15-Tetramethyl-Hexadecansäure. Klin Wochenschr 41, 800–801 (1963). https://doi.org/10.1007/BF01789071

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  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF01789071

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