Zusammenfassung
Es wird über einen weiblichen Säugling berichtet, der die typischen Zeichen des Edwards-Syndroms (E-Trisomie) bot. Die Chromosomenanalyse deckte das Mosaik einer Doppel-Trisomie D und E auf. Da sich die Symptomatik bei der E-Trisomie weitgehend mit der einer D-Trisomie (Pätau u. Mitarb.) überschneidet, ist eine sich nur auf klinische Symptome beschränkende Differentialdiagnose zwischen diesen beiden Syndromen problematisch. Die Ätiologie dieser Doppel-Trisomie, die bereits bei der Mutter des Säuglings in leichterer Form nachweisbar war, wird erörtert.
Summary
A report has been given on a case of a female infant that showed the typical signs ofEdward's syndrome (E trisomy). The analysis of the chromosomes revealed the mosaic of a D and E double trisomy. As the characteristics of the E trisomy overlaps those of the D trisomy to a great extent, the differential diagnosis between these two syndromes is problematical since it is restricted only to the clinical findings. The etiology of this double trisomy that has also been detected in a milder form with the infant's mother is subsequently discussed.
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Schmidt, G.W., Stibane, H., Ulbrich, F. et al. Edwards-Syndrom mit Doppeltrisomie D und E (Mosaik). Klin Wochenschr 45, 634–638 (1967). https://doi.org/10.1007/BF01745637
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF01745637