Chromosomenveränderungen bei der akuten intermittierenden Porphyrie

Zusammenfassung

Anamnese, Befund und klinischer Verlauf eines 26jährigen Patienten mit den typischen Symptomen der akuten intermittierenden Porphyrie werden dargestellt. Die cytologische Untersuchung ergab die normale Diploidzahl von 2n=44+XY. Auffällig war der hohe Anteil von Metaphasen mit Chromosomenaberrationen, unter denen Chromosomen-und Chromatidbrüche gehäuft auftraten, weniger zahlreich reich Verdünnungen, Achromasie sowie Entspiralisation und nur vereinzelt azentrische Fragmente und dizentrische Chromosomen. Als mögliche Ursache scheint die Stoffwechselstörung in Betracht zu kommen, wobei die Porphyrine aber auch in Zwischenstufen als mutagene Faktoren anzusehen wären. Damit könnten auch die normalen cytologischen Befunde der klinisch gesunden Tochter in Einklang stehen.

Summary

Anamnesis, findings and clinical course of a patient twenty six years old with typical symptoms of acute intermittend porphyria are represented. The cytological examination showed the normal diploid number 2n=44+XY. The high portion of metaphases with aberrations of chromosomes is especially noted. Among the aberrations of chromosomes breaks of chromosomes and chromatids were especially frequent. Rarefactions, achromasia and entspiralisation were not so frequent. There were still less acentric fragments and dicentric chromosomes. A possible cause is the disturbance of porphyria-metabolism, especially the increase of pathological intermediate products of porphyrin-metabolism. The cytological results of the clinical healthy daughter were normal.