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Klinische Wochenschrift

, Volume 43, Issue 20, pp 1071–1074 | Cite as

Probleme der quantitativen Diagnostik erblicher Stoffwechselkrankheiten

  • Friedrich Linneweh
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Literatur

  1. 1.
    Auricchio, S., A. Rubino, G. Semenza u.A. Prader: Die intestinale Disaccharidase-Aktivität bei kongenitaler Saccharose-Isomaltose-Malabsorption. 2. Arbeitstagg paed. Forsch., Marburg 1965.Google Scholar
  2. 2.
    Brinkhous, K. M., andJ. B. Graham: Haemophilia and the haemophiloid states. Blood9, 254 (1954).Google Scholar
  3. 3.
    Coates, St., A. P. Norman, andL. I. Woolf: Phenylketonuria with normal intelligence and Gower's muscular dystrophy. Arch. Dis. Childh.32, 316 (1957).Google Scholar
  4. 4.
    Dancis, J., J. Hutzler, andM. Levitz: The diagnosis of maple syrup urine disease by the in vitro study of the peripheral leukocyte. Pediatrics32, 234 (1963).Google Scholar
  5. 5.
    Dent, C. E., andR. G. Westall: Studies in maple syrup urine disease. Arch. Dis. Childh.36, 259 (1961).Google Scholar
  6. 6.
    Deutsch, E.: In:F. Linneweh (Herausgeber), Erbliche Stoffwechselkrankheiten. München u. Berlin: Urban & Schwarzenberg 1962.Google Scholar
  7. 7.
    Deutsch, E., zit. nachJ. Oehme: Zur Prognose und Therapie chronischer Erkrankungen unter besonderer Berücksichtigung von Blutungs- und Nierenkrankheiten. Med. Welt1964, 1173.Google Scholar
  8. 8.
    Dittrich, J. K.: Längen- und Skeletwachstum unter phenylalaninarmer Diät. Mschr. Kinderheilk.113, 318 (1965).Google Scholar
  9. 9.
    Holt, L. E., andS. E. Snyderman: Amino acid requirements of infants. J. Amer. med. Ass.175, 100 (1961).Google Scholar
  10. 10.
    Jervis, G. A.: In: Phenylketonuria. Springfield (Ill.): Ch. C. Thomas 1963.Google Scholar
  11. 11.
    Kiil, R., andT. Kokkones: Late manifesting variant of branched chain ketoaciduria (maple syrup urine disease). Acta paediat. (Uppsala)53, 356 (1964).Google Scholar
  12. 12.
    Lane, M. R.: Maple syrup urine disease. J. Pediat.58, 80 (1961).Google Scholar
  13. 13.
    Linneweh, F.: Erbliche Stoffwechselkrankheiten. München u. Berlin: Urban & Schwarzenberg 1962.Google Scholar
  14. 14.
    Linneweh, F.: Fortschritte in der Erkennung heterozygoter Merkmalsträger bei erblichen Enzymopathien. Klin. Wschr.40, 553 (1962).Google Scholar
  15. 15.
    Linneweh, F.: Über die Rolle der Blutzellen in der Diagnostik erblicher Stoffwechselkrankheiten. Klin. Wschr.41, 937 (1963).Google Scholar
  16. 16.
    Linneweh, F., u.M. Ehrlich: Pathogenetische und therapeutische Probleme des phenylketonurischen Schwachsinns. Dtsch. med. Wschr.89, 1156 (1964).Google Scholar
  17. 17.
    Linneweh, F., M. Ehrlich, E. H. Graul u.H. Hundeshagen: Ein weiterer Heterozygoten-Test für die Ahornsirupkrankheit (maple syrup urine disease). Klin. Wschr.41, 941 (1963).Google Scholar
  18. 18.
    Linneweh, F., E. Schaumlöffel u.W. Barthelmai: Angeborene Glucose- und Galaktose5-Malabsorption. Klin. Wschr.43, 405 (1965).Google Scholar
  19. 19.
    Linneweh, F., E. Schaumlöffel, E. H. Graul, H. Hundeshacen, E. R. Kirsten u.W. Bartiielmai: Über den Cystin-Metabolismus bei der Cystinose. Klin. Wschr.42, 999 (1964).Google Scholar
  20. 19a.
    Linneweh, F., E. Schaumlöffel, E. H. Graul u.H. H. Bode: Über die Restaktivität defekter Enzyme bei hereditärer Mono-und Disaccharid-Malabsorption. Schweiz. med. Wschr. (im Druck).Google Scholar
  21. 20.
    Linneweh, F., u.U. Willenbockel: Zur diätetischen Therapie der Ahornsirupkrankheit (Leucinose). Mschr. Kinderheilk. (im Druck).Google Scholar
  22. 21.
    Lonsdale, D., R. D. Mercer, andW. R. Faulkner: Maple syrup urine disease. Amer. J. Dis. Child.106, 258 (1963).Google Scholar
  23. 22.
    Lyman, F. L.: Phenylketonuria. Springfield (Ill.): Ch. C. Thomas 1963.Google Scholar
  24. 23.
    Menkes, J. H., P. L. Hurst, andJ. M. Craig: A new syndrome: progressive infantile cerebral dysfunction associated with an unnusual urinary substance. Pediatrics14, 462 (1954).Google Scholar
  25. 24.
    Silberman, J., J. Dancis, andI. Feigin: Neuropathological observations in maple syrup urine disease. Arch. Neurol. (Chic.)5, 351 (1961).Google Scholar
  26. 25.
    Snyderman, S. E., P. M. Morton, R. Roitman, andL. E. Holt: Maple syrup urine disease with particular reference to dietotherapy. Pediatrics34, 454 (1964).Google Scholar
  27. 26.
    Stanbury, J. B., J. B. Wyngaarden, andD. S. Fredrickson: The metabolic basis of inherited disease. New York-Toronto-London: McGraw-Hill Book Co. Inc. 1960.Google Scholar
  28. 27.
    Tischler, B., W. C. Gibson, E. G. McGeer, andJ. Nuttal: Degrees of mental retardation in phenylketonuria. Amer. J. ment. Defic.65, 726 (1961).Google Scholar
  29. 28.
    Udenfriend, S., andS. P. Bessman: The hydroxylation of phenylalanine and antipyrine in phenylpyruvic oligophrenia. J. biol. Chem.203, 961 (1953).Google Scholar
  30. 29.
    Westall, R. G.: Dietary treatment of a child with maple syrup urine disease (Branched chain ketoaciduria). Arch. Dis. Childh.38, 458 (1963).Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1965

Authors and Affiliations

  • Friedrich Linneweh
    • 1
  1. 1.Aus der Universitäts-Kinderklinik Marburg a. d. LahnGermany

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