Peripher-neurologische Störungen bei der Fabryschen Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum universale)

Zusammenfassung

Die elektronenmikroskopische Untersuchung eines durch Biopsie gewonnenen Nervenstückes von einem an der Fabryschen Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum universale) leidenden 28jährigen Patienten zeigt, daß das periphere Nervensystem bei dieser Lipoidstoffwechselkrankheit in charakteristischer Weise mitbetroffen ist. Die Speicherung des Lipoids stellt sich elektiv in den Capillarendothelien und -pericyten sowie den Bindegewebszellen der Perineuralscheide dar. Das intracytoplasmatisch angereicherte Material weist dabei eine kristalline Binnenstruktur mit einer regelmäßigen Periodik von 56–60 Å auf. Daneben finden sich degenerierte unbemarkte Axone. Der letzte Befund, in Zusammen. hang mit dem klinischen Bild gebracht, muß als das morphologische Substrat des bestehenden Schweiß-Sekretionsdefektes und Schmerzsyndroms verstanden werden.

Summary

A sural nerve biopsy was taken from a patient aged 28 suffering from Fabry's disease (Angiokeratoma corporis diffusum universale). It demonstrated that the peripheral nervous system is involved in a characteristic manner. Lipids were stored in the endothelial cells and in the pericytes of capillaris as well as in the cells of the perineural connective tissue. This lipid uniformly exhibited a cristalline structure characterized by a periodicity of 56–60 Å. Furthermore there were degenerated nonmyelinated axons. This latter finding is interpreted as a degenerative disease of the autonomic nervous system which would explain the sudorimotor insufficiency and the pains predominating the clinical picture.