Klinische Wochenschrift

, Volume 44, Issue 8, pp 446–450 | Cite as

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Erythrocyten bei drei deutschen Kindern Nachweis einer frischen Mutation

  • V. Weidtman
  • O. Tönz
Originalien

Zusammenfassung

Es wird über 3, untereinander nicht verwandte Patienten deutscher Herkunft berichtet, bei welchen als Ursache ihrer hämolytischen Anämie ein Mangel an G-6-PD nachgewiesen werden konnte. Die Untersuchung der Mütter der Patienten bezüglich Heterozygotie des Leidens erfolgte durch direkte Fermentbestimmung und durch den morphologischen Enzymnachweis in den einzelnen Erythrocyten. Mit dieser letztgenannten Methode gelingt der Nachweis der Heterozygotie auch in Fällen, wo die Gesamtenzymaktivität noch im Bereiche der Norm liegt. In einem Falle ließen sich bei der Mutter des Patienten in wiederholten Untersuchungen keine enzymopenischen Zellen nachweisen, so daß dort das Vorliegen einer frischen Mutation beim Patienten angenommen werden muß. Das Vorkommen dieser Stoffwechselstörung in der deutschen Bevölkerung wird diskutiert. Durch die zunehmende Imigration aus dem Süden wird sich dieses Gen im Verlaufe der nächsten Jahrzehnte auch bei uns mehr und mehr ausbreiten.

Summary

Report of three unrelated german patients with G-6-PD deficiency, causing recurrent attacks of haemolytic anaemia. Tests on the mothers for heterozygosity were carried out using the usual determination of enzyme activity as well as morphological enzyme estimation on single red cells. With the latter method it is possible to determinate the heterozygous state, eventhough the enzyme activity in the whole haemolysate lies within normal range. In one mother and her three daughters no pathological cells could be demonstrated in repeated investigations, so it is assumed that a fresh mutation has arisen in her son. The occurence of this metabolic disorder in the german population is discussed. Because of increasing immigration from the south and decreasing gen loss by medical care a wider distribution of this gen would be expected in the next generations.

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Copyright information

© Springer-Verlag 1966

Authors and Affiliations

  • V. Weidtman
    • 1
    • 2
  • O. Tönz
    • 1
    • 2
  1. 1.Universitäts-Kinderklinik KölnGermany
  2. 2.der Universitäts-Kinderklinik BernSwitzerland

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