Möglichkeiten zur Diagnostik einer hereditären Fructose-Intoleranz

Summary

In order to diagnose hereditary fructose intolerance up to now, there were only the dangerous fructose-load and the biochemical evidence of this metabolic defect from biopsies of liver, intestine or kidney.

Since there are no screening tests nor tests for heterocygote carriers or prenatal diagnostic procedures, we tested a simple method to determine serum activities of the two enzymes concerned in this defect (fructose-1-phosphate aldolase, fructose-1,6-diphosphate aldolase). Even in completely healthy children we could measure both activities in a good range. Children with known liver lesion caused other than HFI had significantly increased activities of both enzymes. In 4 cases with HFI we could not measure any activity of fructose-1-phosphate aldolase and a decreased activity of fructose-1,6-di-phosphate aldolase in serum, despite an apparently damaged liver. We propose to define those two serum activities in any case of an obscure liver lesion, frequent vomiting and postprandial hypoglycemia in early childhood, in order to exclude HFI or to demonstrate its possible presence.

Zusammenfassung

Bisher standen zur Diagnostik einer Hereditären Fructose-Intoleranz nur die im Falle einer Erkrankung gefährliche Fructosebelastung und der biochemische Nachweis des Stoffwechseldefektes aus Biopsiematerial (Leber, Darm und Niere) zur Verfügung. Da es keine Screeningverfahren, keine Heterozygotenteste und keine pränatale Diagnostik gibt, wurde als einfache Früherkennungsmethode die Aktivitätsbestimmung der beiden betroffenen Enzyme Fructose-1-Phosphat-Aldolase und Fructose-1,6-di-Phosphat-Aldolase im Serum erprobt. Selbst bei völlig lebergesunden Kindern waren beide Enzyme im Serum meßbar. Kinder mit Leberschädigung hatten deutlich erhöhte Aktivitäten beider Enzyme. Bei 4 Kindern mit Hereditärer Fructose-Intoleranz war trotz manifestem Leberschadenkeine Aktivität der Fructose-1-Phosphat-Aldolase und eine verminderte Aktivität der Fructose-1,6-di-Phosphat-Aldolase im Serum zu messen. Es wird deshalb vorgeschlagen, bei jedem Kind mit unklarem Leberschaden, gehäuftem Erbrechen und postprandialen Hypoglykämien diese beiden Serumenzymaktivitäten zu bestimmen, um eine Fructose-Intoleranz ausschließen oder wahrscheinlich machen zu können.