Polyploïdie erythroblastique familiale bénigne avec anémie hémolytique et splénomégalie

Résumé

Dans trois cas bénins de polyploïdie érythroblastique, avec anémie hémolytique et splénomégalie, observés dans une famille native d'Argentine, l'étude chromosomique de la moelle osseuse a montré une haute fréquence des cellules avec aneuploïdie. Les cellules hypoploïdes varie de 8,4 à 14,7%, les cellules hyperploïdes de 8,8 à 14,2% et les cellules polyploïdes de 11,6 à 21,4%.

Cette maladie peut être considérée comme une forme d'anémie avec érythroblastes multinucléaires comme celle décrite parWolff etvon Hofe et parBergström etJacobsson; elle différe de celle-ci par le composant hémolytique, et la splénomégalie, qui ne furent pas observés par d'autres auteurs.

Zusammenfassung

In einer aus Argentinien stammenden Familie wurden 3 Fälle mit einer gutartigen Erythroblasten-Polyploidie und gleichzeitiger hämolytischer Anämie und Splenomegalie beobachtet. Die chromosomale Untersuchung des Knochenmarks zeigte eine starke Häufung aneuploider Zellen. Der Prozentsatz der hypoploiden Zellen lag zwischen 8,4 und 14,7%, der hyperploiden Zellen zwischen 8,8 und 14,2% und der polyploiden Zellen zwischen 11,6 und 21,4%.

Diese Erkrankung kann auch als Anämie-Form mit vielkernigen Erythroblasten angesehen werden, wie sie vonWolff und vonHofe sowie vonBergström undJacobsson beschrieben wurde; sie unterscheidet sich jedoch hiervon durch ihre hämolytische Komponente sowie die Milzvergrößerung, die beide von anderen Autoren nicht beobachtet werden konnten.