Hereditäre nichtsphärozytäre hämolytische Anämien

Zusammenfassung

Hereditäre nichtsphärozytäre hämolytische Anämien — noch vor wenigen Jahren eine kaum bekannte Gruppe hämolytischer Erkrankungen und einer ihr wesensfremden nosologischen Einheit (der hereditären Sphärozytose) fälschlich zugeordnet — sind durch die Arbeit hämatologischer Biochemiker, Morphologen und Genetiker klinisch abgegrenzt und hinsichtlich ihrer biochemischen Pathophysiologie teilweise geklärt worden. Anomalien an Enzymen der Glykolyse, des Pentosephosphat-Zyklus, der Glutathion-Synthese und-Reduktion sowie der ATP-Verwertung wurden in Erythrozyten erkannt. Einzelne Defekte treten in einer Reihe verschiedener Varianten auf. — In einer größeren Anzahl von Fällen konnten dagegen bislang keine pathologischen Stoffwechselbefunde aufgedeckt werden. — Probleme der Biochemie der genannten Anämien, ihrer Diagnose, Genetik und Therapie werden kurz referiert.

Summary

hereditary non-spherocytic haemolytic anaemias — until recently a group of scarcely known haemolytic diseases and mistakenly classified under a wrong nosological unit of hereditary spherocytosis — have been defined clinically through the work of haematological biochemists, morphologists and geneticists, and have partically been elucidated regarding their biochemical pathophysiology. Abnormalities in enzymes concerned with glycolysis, the pentose phosphate cycle, and with glutathion synthesis and reduction and with the utilization of ATP were observed in erythrocytes. Some defects appear in a number of variants. — In a greater number of cases, however, no pathological metabolic findings could so far be noted. — Problems of biochemistry of the anaemias mentioned, their diagnosis, origin and treatment are briefly discussed.