Zusammenfassung
Kasuistischer Bericht über einen 23jährigen Patienten mit Fanconi-Anämie. Die Erkrankung hatte in der Kindheit nur in leichter Form begonnen und manifestierte erst im Erwachsenenalter.
Hämatologisch bestand eine hyperchrome megalozytäre Anämie, Leukopenie und Thrombopenie, also eine Panzytopenie.
Ferner fanden sich Hypogenitalismus, angeborene Mißbildung des rechten Daumens, Hyperpigmentierung der Haut und Ablagerung von Hämosiderin in der Leber.
Der Vater des Patienten wies eine subklinische Form des Syndroms auf.
Die durchgeführten Untersuchungen ergaben eine ausgeprägte Zunahme des fötalen Hämoglobins, die im Hämoglobinprofil der Eltern keine Bestätigung findet.
Verff. sind der Ansicht, daß die in vorliegendem Fall sowie auch die in allen anderen Fällen erfolgte Vererbung durch das Vorhandensein eines semidominanten Allels mit verschiedenartiger Ausdrucksweise im Genotyp erklärt werden kann: Dies würde auch die Schwankungen erklären, die in der klinischen Symptomatologie, im Beginn und im Verlauf der Erkrankung beobachtet werden.
Summary
Case report of a 23 year old patient with Fanconi's anaemia. The disease had started in childhood in a mild form and fully manifested itself only in adult age.
Haematologically it consisted on hyperchromic, megalocytic aneamia, leukopenia and thrombopenia, altogether a pancytopenia. Further findings were hypogenitalism, congenital malformation of the right thumb, hyperpigmentation of the skin and deposits of haemosiderine in the liver.
The father of the patient presented a subclinical form of the syndrome. Investigations which were carried out showed a marked increase in foetal haemoglobin, which was not repeated in the haemoglobin profile of the parents.
The authors are of the opinion that in the present case as in all other reported cases the transmission of this condition can be explained by the presence of a semidominant allelomorph acting in different ways on the genotype. This would also explain the variations which occur in the clinical symptomatology, the onset and the general course of the disease.
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Perona, G., Testolin, R. Fanconi-Anämie bei einem Erwachsenen. Blut 13, 90–99 (1966). https://doi.org/10.1007/BF01632010
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF01632010