Thalassaemia minor Kasuistischer Beitrag und ferrokinetische Studien

Zusammenfassung

In einer Schweizer Sippe mittel- und süddeutschen Ursprungs wurden 5 Fälle von Thalassaemia minor nachgewiesen. Die Untersuchungen mit Fe⁵⁹ ergaben einen leicht gesteigerten Eisenumsatz und eine subnormale Eiseninkorporation in die Erythrozyten. Als Ausdruck der Störung der Hämoglobinsynthese wurden eine verminderte mittlere Hämoglobinkonzentration, verstreute Ferritinmoleküle und eine Anreicherung von Protoporphyrin zusammen mit einer unkonstanten leichten Koproporphyrinvermehrung festgestellt. Demgegenüber wird bei der hereditären sideroachrestischen Anämie eine wesentlich tiefere Eiseninkorporation, Vermehrung des Nichthämoglobineisens in grober Form (Zahl der Siderozyten und Sideroblasten erhöht) und eine Vermehrung des Erythrozytenkoproporphyrins bei leichter Verminderung des Protoporphyrins festgestellt. Die Erythrozytenlebensdauer wurde bei einem Patienten bestimmt, leicht vermindert gefunden und auf Grund der Fe⁵⁹-Studien dahin präzisiert, daß sie auf einer gleichmäßigen Verminderung der Lebensspanne aller Erythrozyten beruht.