Chediak-Steinbrinck-Anomalie

Zusammenfassung

Es wird über den ersten in Rumänien beobachteten Fall vonChediak-Steinbrinck-Anomalie berichtet. Die wesentlichen klinischen und hämatologischen Veränderungen stimmen mit denjenigen der in der Literatur bekannten Fälle überein. Eine klinische Besonderheit der Kranken waren die mit der Akrodynie einhergehenden profusen Schweißausbrüche, sowie eine ausgeprägte rosafarbige Verfärbung der akralen Teile der Gliedmaßen. Diese Symptome werden in dem uns zugänglichem Schrifttum nicht angeführt.

Summary

The authors present a case ofChediak-Steinbrinck-Anomaly, the first observed in Romania.

Both clinical and haematological alterations agree with other reported cases.

The particular characteristics of our patient are symptoms which have not yet been published in the literature available. These are profuse perspiration, which is to be found in acrodynia and secondly the pronounced pinkish color of the fingers and toes. In the peripheral blood of the other checked family members partial phenomena of the anomaly were observed.