Hereditary elliptocytosis

Summary

• 1. A Turkish family with hereditary elliptocytosis has been presented. Four out of nine family members had hereditary elliptocytosis. Among these individuals two were the asymptomatic hereditary elliptocytosis, one case of hereditary elliptocytosis with compensated haemolysis and one case of hereditary elliptocytosis with haemolytic anaemia. The interesting finding of this patient with haemolytic anaemia was the occurence of spherocytes in her blood smear.

• 2. The interesting feature of this family with hereditary elliptocytosis was the great variablity of the symptomes in the affected family members. The possible explanations for this observation are discussed.

Zusammenfassung

• 1. Eine türkische Familie mit hereditärer Elliptozytose wird beschrieben. Vier von neun Familienmitgliedern hatten hereditäre Elliptozytose. Unter diesen Individuen waren zwei mit asymptomatischer hereditärer Elliptozytose, ein Fall mit kompensierter Hämolyse und ein Fall mit hämolytischer Anämie. Einen bemerkenswerten Befund stellte bei diesem Patienten mit hämolytischer Anämie das Auftreten von Sphärozyten im Blutausstrich dar.

• 2. Der bemerkenswerteste Aspekt dieser Familie mit hereditärer Elliptozytose war die große Variabilität der Symptome bei den befallenen Familienmitgliedern. Die Erklärungsmöglichkeiten für diese Beobachtung werden diskutiert.