Glycogen storage diseases

Riassunto

Sono state passate in rassegna le vie della sintesi e della degradazione del glicogeno in relazione con le glicogenosi. Sei tipi di glicogenosi sono stati classificati sulla base del difetto enzimatico presente. Sono stati discussi e messi in relazione con le conseguenze del difetto enzimatico le caratteristiche cliniche, i reperti fisici e le anormalità dei dati di laboratorio. E' stato delineato il meccanismo dell'eredità dei vari tipi di glicogenosi.

Resume

Les voies de la synthèse et de la dégradation du glycogène en relation avec les glycogénoses ont été passées en revue. Six types de glycogénose ont été classés sur la base du défaut enzymatique présent. Les caractéristiques cliniques, les observations physiques et les anomalies des données de laboratoire ont été discutées et mises en relation avec les conséquences du défaut enzymatique. On a tracé le mécanisme de l'hérédité des différents types de glycogénose.

Resumen

Se reseñaron las vías de la síntesis y degradación del glucógeno en relación con las glicogenolisis. Han sido clasificadas seis tipos de glicogenosis en relación al defecto enzimático presente. Han sido discutidas y puestas en relación con las consecuencias del defecto enzimático, las características clínicas, los hallazgos físicos y las anormalidades de los datos de laboratorio. Ha sido subrayado el mecanismo de la herencia en los varios tipos de glicogenosis.

Zusammenfassung

Es wurden die Wege der Synthese und Degradation des Glykogens in Bezug auf die Glykogenosen eroertert. Auf der Grundlage des bestehenden Enzymdefektes wurden 6 Glykogenose-Typen klassifiziert. Die klinischen Eigenschaften, die physischen Befunde sowie die Abnormitaeten der Labordaten wurden diskutiert und mit den Konsequenzen des Enzymdefektes in Verbindung gesetzt. Schliesslich wurde der Hereditaets-Mechanismus der verschiedenen Glykogenose-Typen umrissen.

Summary

The pathways of glycogen synthesis and degradation have been reviewed in relation to the glycogen storage diseases. Six types of glycogen storage diseases have been classified on the basis of the enzymatic defect which is present. The clinical features, physical findings and laboratory abnormalities present in each type have been discussed and related to the consequences of the enzymatic defect. The mode of inheritance of the various types of glycogen storage disease has been outlined.