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Enzymdefekte in Blutzellen bei Knochenmarkinsuffizienz

Enzyme deficiencies of blood cells in bone marrow insufficiency

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Numerous enzyme defects—deficiency of pyruvate kinase, phosphofructo-kinase, glucosephosphate isomerase, adenylate kinase, 2,3-diphosphoglycerate mutase and glutathione reductase—in red blood cells have been described to be connected with dyserythropoietic or refractory anemias and panmyelopathies of different origin. These enzyme deficiencies also have been demonstrated in red cells of patients with acute leukemia. Most likely the enzyme deficiencies are acquired and are not important for the origin of anemia or bone marrow insufficiency. Partial derepression of fetal genes, qualitative and quantitative perturbations of genetic expression, and posttranslational variations of the enzyme protein by low molecular factors from plasma, erythrocytes or leukemic cells have been discussed as a reason of enzyme deficiency. The decrease of glutathione reductase deficiency is dependent of FAD deficiency.

Zusammenfassung

Bei dyserythropoietischen bzw. refraktären Anämien und Panmyelopathien verschiedener Genese werden zahlreiche Enzymdefekte, vor allem der Pyruvatkinase, Phosphofruktokinase, Glukose-P-Isomerase, Adenylatkinase, 2,3-Diphosphoglyzeratmutase und Glutathionreduktase in roten Blutzellen beschrieben. Dieselben Enzymdefekte treten auch in Erythrozyten von Kranken mit akuter Leukämie auf. Die Enzymdefekte sind erworben und dürften für die Entstehung der Knochenmarkinsuffizienz oder der Anämien ohne wesentliche Bedeutung sein. Als Ursache für die Enzymdefekte werden die partielle Derepression fetaler Gene, qualitative und quantitative Störungen genetischer Expression und posttranslationale Veränderungen am Enzymprotein durch niedermolekulare Faktoren aus Plasma, Erythrozyten oder auch Leukämiezellen diskutiert. Die Verminderung der Glutathionreduktase-Aktivität liegt vor allem an einem Mangel an FAD.

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  1. Abt. Innere Medizin II, Medizinische Universitätsklinik Tübingen, Germany

    H. D. Waller & H. Chr Benöhr

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Waller, H.D., Benöhr, H.C. Enzymdefekte in Blutzellen bei Knochenmarkinsuffizienz. Klin Wochenschr 56, 483–491 (1978). https://doi.org/10.1007/BF01492860

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