Chromosomenmosaike bei primärer Amenorrhoe

Zusammenfassung

Bei cytogenetischen Untersuchungen an Patientinnen mit primärer Amenorrhoe wurden unter Verwendung kurzzeitiger Kulturen von weißen Blutzellen zwei Fälle mit Strukturmosaik nachgewiesen. Eine 21jährige Patientin mit Infantilismus und hypoplastischem Genitale bei normaler Körpergröße (Fall 1) zeigte bei der Chromosomenuntersuchung ein Mosaik vom Typ 46/XX–46/Xx (wahrscheinliche Deletion eines Teils des langen Arms des X-Chromosoms) im Verhältnis 3:2. Ein möglicher Entstehungsmodus der X-Deletion wird diskutiert. In Wangenschleimhautabstrichen fanden sich nur 8,5%, teilweise besonders kleine Barr-Körperchen. — Bei einer 19jährigen Patientin mit Kleinwuchs und den klinischen Zeichen eines Turnersyndroms (Fall 2) ergab die Chromosomenuntersuchung ein Mosaik vom Typ 45/XO–46/X-Isochrom-X des langen Arms im Verhältnis 2,5:1. In Wangenschleimhautabstrichen waren 7,5% auffällig große Barr-Körperchen vorhanden. Die Entstehung eines Isochromosoms im Rahmen eines derartigen Mosaiks wird an Hand einer schematischen Darstellung zu verdeutlichen versucht, die die Möglichkeit eines paracentromerischen Transversalbruches eines X-Chromosoms berücksichtigt.

Summary

Cytogenetic investigations in patients with primary amenorrhoea revealed two cases with a structural chromosome mosaic. Chromosome analysis was done in leukocyte cultures of peripheral blood.

A 21 years old patient with infantilism, hypoplastic genitalia, but normal heigh (case 1) showed mosaicism of the type 46/XX–46/Xx with supposed deletion of a part of the long arm of one X-chromosome in one of both stem-lines. The possible origin of this deletion is discussed. Buccal mucosa smears of this patient showed only few Barr-bodies (8.5%), and these tended to be smaller than usually seen. — In a 19 year old patient with the clinical signs of Turner-syndrome (case 2) mosaicism of the type 45/XO–46/X-isochromosome-X of the long arm was found. In this case Barr-bodies larger than usually seen were present in 7.5% of cells in buccal mucosa smears. A scheme is presented suggesting the possible mode of origin of this isochromosome.