Zusammenfassung
Es wird der Ausnahmefall eines 70jährigen Patienten geschildert, bei dem zufällig eine klassische Phenylketonurie diagnostiziert wurde und der eine durchschnittliche Intelligenz besaß. Im Phenylalaninbelastungsversuch erwies sich seine Ehefrau als homozygot gesund, seine 3 Töchter waren erwartungsgemäß heterozygote Anlageträger. — Die Hirnschädigung wurde bei diesem Patienten wahrscheinlich infolge einer herabgesetzten Phenylalaninzufuhr während des frühkindlichen Lebensabschnittes verhütet
Summary
The authors describe the exceptional case of a 70 years old patient with an incidentally diagnosed “classical” phenylketonuria and without mental deficiency. By phenylalanine tolerance test his wife was homozygous normal, his 3 daughters as supposed were heterozygous carriers for phenylketonuria gene. — The mental defect was propably prevented because of a reduced phenylalanine intake during the early infancy.
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Schwenke, W., Anke, A. & Knapp, A. Über einen Fall von „klassischer“ Phenylketonurie mit durchschnittlicher Intelligenz. Klin Wochenschr 47, 1051–1053 (1969). https://doi.org/10.1007/BF01486625
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF01486625